2017年南通大学生命科学学院809遗传学考研题库
● 摘要
一、名词解释
1． Attenuator
【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。
2． 转录后加工（post-transcription processing）
【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。
3． 重组修复
【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。
4． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
5． 基因扩増
【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。
6． 反式剪切（Trans-splicing ）
【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到
前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。
7． Edman 降解（Edman degradation）
【答案】Edman 降解是指由P . Edman于1950年首先提出来的，最初用于N 端氨基酸残基分析，现在用于肽端 氨基酸序列测定的实验技术，
其原理是异硫氰酸苯酯能与多肽或蛋白质的游离一末端氨基的反应，切下与之反应的那个氨基酸残基，这样蛋白质或多肽链就减少了一个残基，而且在它的N 端又暴露出一个新的游 离的α-末端氨基，又可参加第二轮反应，如此重
复，就可以测出n 个残基的顺序。
8． MissenseMutation
【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。
9． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
10．双向电泳
【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。
11．Non-Watson-Crickbasepairing
【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。
12．蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）
【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。
蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。
二、简答题
13．简述色氨酸操纵子。
【答案】（l ）trp 操纵子是一种阻遏型操纵子，当无色氨酸时，辅阻遏蛋白不能结合O 序列，操纵基因开放，开始转录；当细胞内有较大量的色氨酸时，辅阻遏蛋白与色氨酸结合后，可结合O 序列，阻遏基因转录。
（2）的trp 操纵子的另一个调控方式是衰减调节机制。在色氨酸操纵子第一个结构基因与启动基因之间存在有一弱化区域，当细胞内色氨酸酸浓度很高时，通过与转录相偶联的翻译过程，形成一个弱化子结构， 使RNA 聚合酶从DNA 上脱落，导致转录终止。
14．什么是转录因子？如果你找到了一个转录因子，设计一个实验来证明该转录因子与某一顺式作用元件间的互作关系。
【答案】（1）转录因子（transcription factor）是指转录起始过程中，RNA 聚合酶所需要的辅助因子，是参与正调控的反式作用因子，通常识别位于基因上游启动子附近的顺式作用元件。
（2）可以使用Dnase I足迹实验来证明转录因子与顺式作用元件的互作关系。DNase 工足迹实验的原理为： 蛋白质结合在DNA 片段上，保护结合部位不被Dnase I 破坏，这样，蛋白质在DNA 片段上留下“足迹”。在电 泳凝胶的放射性自显影图片上，相应于蛋内质结合的部位没有放射性标记条带。足迹试验特异性好，定位精确，使用广泛。其技术流程为：
① 待检双链DNA 分子用作末端标记，通常只标记一端；
②蛋白质与DNA 混合，等二者结合后，加入适量的DNaseI , 消化DNA 分子，控制酶的用量，使之达到每个DNA 分子只发生一次磷酸二酯键断裂，同时设未加蛋白质的对照；
③从DNA 上除去蛋白质，将变性的DNA 加样在测序凝胶中做电泳和放射性自显影，与对照组相比后解读出足迹部位的核苷酸序列。
15．大肠杆菌中σ因子的主要生物学功能是什么?
【答案】（1）σ因子可能与核心酶的组装及启动子识别有关，并参与RNA 聚合酶和部分调节因子的相互作用
（2）σ因子可以极大地提高RNA 聚合酶对启动子区DNA 序列的亲和力;
（3）σ因子负责模板链的选择和转录起始，它是酶的别构效应物，使酶专一性识别模板上的启动子。
16．简述原核生物和真核生物mRNA 的区别。
【答案】原核生物和真核生物mRNA 的区别表现在:
（1）特异性结构不同:真核生物的5' 端有帽子结构，大部分成熟的mRNA 还同时具有3' 一多聚A 尾巴，而原核生物一般没有这两种结构;
（2）编码能力不同:原核生物的mRNA 可以编码多个多肤，真核生物的只能编码一个; （3）顺反子类型不同:原核生物常以多顺反子的形式存在，真核一般以单顺反子形式存在; （4）起始密码子存在差异:原核生物一般以AUG 作为起始密码，有时以GUG , UUG 作为起始密码，真核几乎永远以AUG 作为起始密码;
（5）半衰期不同:原核生物mRNA 半衰期短，真核生物的mRNA 半衰期长;
（6）转录翻译的时序性不同:原核生物mRNA 的转录与翻译一般是同时进行的，而真核生物转录的mRNA 前体则需在转录后加工，成为成熟的mRNA ，且转录和表达发生在不同的时间和空间范围内。
17．简述染色质免疫共沉淀（CHIP ）技术原理与基本过程。
【答案】（1）基本原理
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