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问题:

[单选,B1型题] 因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。

A . 板层状鱼鳞病
B . 婴儿鱼鳞病
C . 遗传性寻常型鱼鳞病
D . X性连锁的鱼鳞病
E . 表皮松解性角化过度型鱼鳞病

皮疹与胚胎期黑素细胞移行异常有关的皮肤疾病()。 雀斑。 黄褐斑。 白癜风。 太田痣。 蒙古斑。 因角蛋白K1和K10基因突变所致()。 板层状鱼鳞病。 婴儿鱼鳞病。 遗传性寻常型鱼鳞病。 X性连锁的鱼鳞病。 表皮松解性角化过度型鱼鳞病。 因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致()。 板层状鱼鳞病。 婴儿鱼鳞病。 遗传性寻常型鱼鳞病。 X性连锁的鱼鳞病。 表皮松解性角化过度型鱼鳞病。 女,32岁,乳腺癌切除术后激素治疗宜选用() 卵泡刺激素。 促肾上腺皮质激素。 地塞米松。 己烯雌酚。 双侧卵巢切除术。 女性,25岁,发现右颈部肿块3个月,近期出现腰背疼痛。体格检查:右侧甲状腺扪及肿块4cm,质坚硬,表面不平,腰椎X线摄片显示:腰:骨质破坏,拟诊右甲状腺癌腰椎转移。甲状腺肿块切除冷冻切片显示:右甲状腺乳头状癌。最适当的治疗方案是() 全甲状腺切除+腰2病灶清除术。 右侧甲状腺切除+腰2放射外照射。 全甲状腺切除+放射性碘内照射。 右侧甲状腺叶切除+化学治疗。 右侧甲状腺叶切除+甲状腺干制剂。 因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。
参考答案:

  参考解析

遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。

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