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问题:

[单选,B1型题] 因角蛋白K1和K10基因突变所致()。

A . 板层状鱼鳞病
B . 婴儿鱼鳞病
C . 遗传性寻常型鱼鳞病
D . X性连锁的鱼鳞病
E . 表皮松解性角化过度型鱼鳞病

下列哪种组织成分或器官在T1WI及T2WI上均为低信号()。 脑皮质。 肝脏。 脂肪。 水。 骨皮质。 皮疹可波及面部三叉神经分布区域及同侧巩膜的皮肤疾病()。 雀斑。 黄褐斑。 白癜风。 太田痣。 蒙古斑。 下列关于CT中窗宽、窗位技术的概念,错误的是()。 窗宽规定了所显示灰阶的中心。 窗宽越大,不同组织间的灰度对比越低。 通常窗宽都是可调节的。 窗位规定了所显示灰阶的中心。 实际应用时,选择的窗宽不包括所有组织的显示范围。 下列哪项不是MRI检查禁忌证()。 有心脏起搏器。 幽闭恐怖症患者。 有心肺监护仪者。 有碘过敏史。 术后动脉夹存留者。 因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致()。 板层状鱼鳞病。 婴儿鱼鳞病。 遗传性寻常型鱼鳞病。 X性连锁的鱼鳞病。 表皮松解性角化过度型鱼鳞病。 因角蛋白K1和K10基因突变所致()。
参考答案:

  参考解析

遗传性鱼鳞病是一组遗传性角化异常性皮肤病,临床上以皮肤干燥、伴有鱼鳞状鳞屑为特征,具有遗传异质性,主要遗传方式有常染色体显性、隐性和X性连锁隐性遗传三种。现认为,该病是因丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致,其中X性连锁的鱼鳞病为类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷;表皮松解性角化过度型鱼鳞病为角蛋白K1和K10基因突变;板层状鱼鳞病至少存在5个致病位点;而婴儿鱼鳞病是由位于2q34的ATP结合盒A12基因无义突变所致。

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