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一、名词解释

1． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

2． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

3． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

4． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

5． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

6． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

7．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

8． 顺式作用元件

【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。

9． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）

【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。

10．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

二、填空题

11．大肠杆菌表达质粒除质粒复制起点外，通常还包括下列组成部分：a._____ 、b._____ 、c._____ 、d. _____和e._____ 。

【答案】具有抗菌素抗性基因；多克隆位点；启动子；前导序列；加尾信号

【解析】一种理想的用作克隆载体的质粒必须满足如下几个方面的条件：（1）具有复制起点；（2）具有抗菌 素抗性基因；（3）具若干限制酶单一识别位点；（4）具有较小的相对分子质量；（5）较高的拷贝数；（6）还应具 备与宿主细胞相适应的启动子、前导顺序、増强子、加尾信号等DNA 调控元件。

12．限制性内切酶的切割方式有三种类型，分别是_____、_____和_____。

【答案】对称轴侧切割；对称轴侧；对称轴处切割

【解析】就切割位点相对于对称轴的位置而言，限制性内切酶切割方式有三种：（1）在对称

轴侧切割产生粘端；（2）在对称轴侧切割产生粘端；（3）在对称轴处切割产生平端。

13．多肽翻译过程中，第一个被加入的氨基酸是_____。

【答案】甲酰甲硫氨酸或甲硫氨酸

【解析】作为多肽合成起始信号的密码子有两个：即甲硫氨酸的密码子（AUG ）和缬氨酸的密码子（GUG ） （极少出现）。在大肠杆菌中，起始密码子AUG 所编码的氨基酸并不是甲硫氨酸本身，而是甲酰甲硫氨酸，在真核生物中则是甲硫氨酸。

14．质粒的复制类型有两种：受到宿主细胞质白质合成的严格控制的称为_____，不受宿主细胞质白质合成的严格控制称为_____。

【答案】严紧型质粒；松驰型质粒

15．PCR 反应主要有_____、_____和_____三个步骤。

【答案】变性；退火；延伸

【解析】PCR 反应是模仿生物体内DNA 的复制过程，典型的PCR 反应包括以下三个过程： （1）变性：双链DNA 在高温条件下（90〜95°C ）变成两条单链，作为DNA 复制的模板； （2）退火：单链DNA 在较低温度下（37〜60°C ）与引物互补结合，形成杂交双链结构； （3）延伸：升温至70〜75°C , 结合模板上的引物在耐热DNA 聚合酶的催化下按5' —3' 方向延伸，合成 模板DNA 的互补链。

重复以上过程经过多次循环就得到所需要的目的DNA 片段。

16．表皮生长因子受体具有_____酶的活性。

【答案】酪氨酸激酶

【解析】表皮生长因子受体（EGFR ）是一个170kDa 的跨膜糖蛋白受体，本身具有酪氨酸激酶活性，由表 皮生长因子激活，影响细胞的生长和分化。

酸激酶活力。EGFR 羧基末端的酪氨酸残基

和对EGFR 的结合激活酪氨是EGF 结合后发生自动磷

对酸化的主要位点，一旦被激活，EGFR 的1068位和1173位磷酸化的酪氨酸残基就能介导

EGFR 的结合。此外，1173位磷酸化的酪氨酸残基是SHC 在EGFR 上的主要结合位点。EGFR 广泛分布在许多正常和恶性上皮细胞中，其过度表达和自我激活可能与 许多肿瘤的发生发展有关。目前主要用于各种上皮源性恶性肿瘤--头颈部鳞癌、肺癌、乳腺癌和膀胱癌等的研究。

三、简答题

17．简述摆动学说。

【答案】1966年，Crick 根据立体化学原理提出摆动学说，解释了反密码子中某些稀有成分（如I ）的配对。摆动学说认为：

（1）在密码子与反密码子的配对中，前两对严格遵守碱基配对原则，第三对碱基有一定的自由度，可以“摆 动”，因而使某些tRNA 可以识别1个以上的密码子.

（2）究竟能识別多少个密码是由反密码的第一个碱基的性质决定的。

①第一位碱基为A 或C 者，只能识别1种密码；

②第一位碱基为G 或U 者可以识别2种密码；

③第一位碱基为I 者可识别3种密码。