● 摘要
人体是一个复杂的开放性系统,疾病是生命的灾难。人类的疾病常常是由于自身的遗传因素、环境因素或者是二者共同作用的结果。若能及早确定引起疾病的原因及其性质,就能做到早预防,早治疗。分子生物学技术通过对人类基因的鉴别和诊断,使人类更深刻的认识到疾病的发生及其发展。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是在基因水平上发生单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性,它属于人类最常见的一种基因组变异类型。SNPs由于具有准确度高、信息量大、检测手段简便等优点在人类进化和迁移、疾病研究等领域有重要的应用价值。目前,SNPs的检测方法有质谱法、表面等离子体共振法、荧光法和电化学生物传感器法等。最近几年,国内外有利用碱基类似物小分子识别dsDNA中的错配碱基,因为这些小分子本身具有荧光便于检测,而且可以作为一种潜在的靶向药物用于疾病预测。分子信标根据碱基互补配对原则和荧光共振能量转移巧妙设计而成,结合荧光法在不同领域取得了重大的研究成果。
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