2017年江南大学医学院846生物化学与分子生物学之现代分子生物学考研仿真模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
2． Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。
3． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）
【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。
4． 锌指结构（zine finger motif）
【答案】锌指结构是指许多转录因子共有的DNA 结合结构域，具有很强的保守性，具有此结构的蛋白借肽链的弯曲使两个Cys 和两个His 与一个锌离子，或四个Cys 与一个锌离子形成形似手指状的三级结构。
5． YAC
【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。
6． polysome
【答案】多核糖体。多核糖体是指蛋白质合成过程中结合在同一条mRNA 上的多个核糖体，能同时合成若干条蛋白质多肽链。
7． 移码突变（frameshi Kmutation）
【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。
8． DNA Fingerprint
DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】DNA 指纹。
因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。
9． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）
【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。
10．Gene Family
【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列
，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）
和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。
11．穿梭载体（shuttle vector）
【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。
12．反式作用因子
【答案】反式作用因子是指通过直接结合或间接作用于DNA 、RNA 等核酸分子，对基因表达发挥不同调节作用 （激活或抑制：）的各类蛋内质因子的总称，也称反式作用元件。
二、简答题
13．细胞通过哪几种修复系统对DNA 损伤进行修复?
【答案】细胞可以通过错配修复、重组修复、切除修复、直接修复和SOS 反应等修复系统对DNA 损伤进行修复。
（1）错配修复
①当复制叉通过复制起始点，母链DNA 就被甲基化。
②一旦在DNA 复制过程中发生错配，细胞能够通过准确的错配修复系统将其识别，并加以校正。
DNA 子链中的错配几乎完全能被修正，充分反映了母链序列的重要性。
（2）切除修复
①碱基切除修复
a. 不同类型的糖苷水解酶特异性识别并切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA 链上形成AP 位点;
b.AP 核酸内切酶把受损核苷酸的糖苷—磷酸键切开，并移去包括AP 位点核苷酸在内的小片段DNA ;
c. 再由DNA 聚合酶I 合成新的片段，DNA 连接酶连成新的被修复的DNA 链。
②核苷酸切除修复
a. 首先DNA 切割酶在己损伤的核苷酸5' 和3' 位分别切开磷酸糖苷键，产生一个核苷酸小片段; b. 移去小片段后由DNA 聚合酶I （原核）或
成修复。
（3）重组修复
，发生在复制之后。 重组修复又被称为“复制后修复”
①机体细胞对在复制起始时尚未修复的DNA 损伤部位可以先跳过该损伤部位完成全部链复制后再进行修复。
②先从同源DNA 母链上将相应核苷酸序列片段移至子链缺口。
③再用新合成的序列补上母链空缺。
（4）DNA 的直接修复
直接修复是把损伤的碱基回复到原来状态的一种修复，最普遍的是利用光进行修复。 （5）SOS 反应
SOS 反应是细胞DNA 受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。SOS 反应包括
①诱导DNA 损伤修复;
②诱变效应;
③细胞分裂的抑制;
④溶原性细菌释放噬菌体等。
14．试述RNA 生物合成的一般步骤及真核mRNA 的成熟加工过程。
【答案】（1） RNA 合成步骤：
①模板的识别。RNA 聚合酶结合到启动子序列上，结合部位DNA 双链局部解旋，形成转录泡；
②转录起始。合成RNA 链的最初2~9个核苷酸；
③转录延伸。RNA 聚合酶沿着DNA 分子链向前移动，解链区也随之移动，新生RNA 链不断增长并与模板 链在解链区形成RNΑ-DNA 杂合分子，其后DNA 恢复双螺旋；
④转录终止。RNA 聚合酶在Nus 因子等帮助下识别终止信号，释放聚合酶等转录相关蛋白。
（2）真核mRNA 成熟加工过程：
①新生mRNA 前体分子5端加上甲基化鸟苷酸帽，通常在转录完成前进行；
②RNA 聚合酶转录至终止信号处即有特异核酸内切酶将新合成的RNA 链切下，在3' 端加上
（真核）合成新的片段，并由DNA 连接酶完
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