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一、名词解释

1． 单顺反子mRNA （monocistronic mRNA）和多顺反子mRNA （polycistronic mRNA）。

【答案】单顺反子mRNA 是指能翻译成一条肤链的信使核糖核酸（mRNA ）来自单顺反子; 多顺反子mRNA 是指两个以上相关基因串在一起转录所得到的信使核糖核酸（mRNA ），多顺反子mRNA 一般可同步翻译产生功能相关的多个蛋白质或酶。

2． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

3． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

4． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

二、简答题

5． 假如你得到一个拟南芥突变体，表型是花发育不正常，但是发生突变的基因不属于所有已知的花参与花形态建成的基因，你如何研究这个基因在拟南芥花发育中的功能？你觉得这个问题有可能吗（即确实存在这样的 基因吗）？

【答案】（1）可能确实存在这样的基因，原因如下：

①这个基因可能是没有被发现的一个新的基因，所以目前尚未发现其同源基因。

②这个基因可能表达为花的发育过程中的某个信号通路因子。

（2）研究该基因的方法：

①克隆该野生型基因，然后转入突变体中看花的表型能否恢复。

②检测该基因的时空表达模式，以及表达产物在细胞中的定位，同时分析基因序列中是否包含有某些功能域， 以推测该基因的功能。

③找出与该基因表达的蛋白有相互作用的其他蛋白，以推测该基因的功能。

6． 真核mRNA 有哪些转录后修饰事件？详细叙述大部分真核mRNA 3'端的修饰过程。

【答案】（1）真核mRNA 转录后修饰事件有：

①5' 端形成特殊的帽子结构；

②在链的Y 端切断并加上多聚腺苷酸poly （A ）尾巴；

③通过拼接去除内含子转录而来的序列；

④链内部核苷被甲基化；

⑤发生RNA 编辑和再编码。

（2）大部分真核mRNA 31端的修饰过程：首先由核酸内切酶切开mRNA 3'端的特定部位，然后由poly （A ） 合成酶催化多聚腺哲酸反应，加入poly （A ）尾巴。加poly （A ）位点上游10~35个核苷酸处有AAUAAA 序列，下 游约50核苷酸处有富含GU 序列，这两处序列是剪切和加poly （A ）所需的信号。首先由剪切和聚腺苷化特异因 子（CPSF ）结合到上游富含AAUAAA 序列，剪除刺激因子（CSF ）与下游富含GU 序列作用，剪除因子（CF ） I 、II 相继与之结合，使其更趋稳定。在剪除之前，poly （A ）聚合酶结合到复合物上，使剪切后游离的能迅速 腺苷酸化。

7． 简述原核基因转录后调控的不同方式。

【答案】（1） mRNA 自身结构元件对翻译起始的调控

①起始密码子的突变会大大降低翻译效率；

②AUG 上游的一段非翻译区上SD 区域与起始密码子见的距离影响翻译效率；

③mRNA 的二级结构影响核糖体与mRNA 的结合，从而影响了翻译的效率。

（2）mRNA 稳定性对转录水平的影响

mRNA 分子被降解的可能性取决于它们的二级结构，mRNA 被降解翻译效率自然下降。 （3）调节蛋白质的调控作用

mRNA 特异性抑制蛋白则通过与核糖有些mRNA 编码的蛋白质可激活靶基因的翻译，相反，

体竞争结合 mRNA 分子来抑制翻译的起始。

（4）反义RNA 的调节作用

反义RNA 与特定的mRNA 互补配对来抑制mRNA 的翻译。

（5）稀有密码子对翻译的影响

由于细胞内稀有密码子的tRNA 较少，不易获得，因而延长了核糖体在mRNA 上行经的时间，从而降低了翻译的效率；

（6）重叠基因对翻译的影响

偶联翻译可能是保证两个基因产物在数量上相等的重要手段。

（7）翻译的阻遏

复制酶可以作为翻译阻遏物来调控蛋白质的合成。

（8）魔斑核苷酸水平对翻译的影响

魔斑核苷酸即分子，当细胞缺乏氨基酸时产生魔斑核苷酸，可在很大范围内做出如抑制核糖体和其他大分子合成的应急反应，活化某些氨基酸操纵子的转录表达，抑制与氨基酸转运无关的系统，活化蛋白水解酶等，以节省或开发能源，以渡过难关。

8． 什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

9． 为什么抑癌基因的突变是隐性突变？

【答案】抑癌基因产物的功能是抑制细胞增殖。当只有一个抑癌等位基因发生突变时，另一拷贝的正常等位基因产物仍正常发挥作用，只有当抑癌基因的两个等位基因全部失活才会失去起抑癌功能，故突变为隐性。

10．Watson-Crick 确立DNA 双螺旋模型，其依据有哪些?

【答案】Watson-Crick 确立DNA 双螺旋模型，其依据有:

（1）X 衍射数据:英国伦敦皇家学院的晶体衍射专家威尔金斯（Maurice Wikins）和科学家弗兰克林（Rosalind Franklin ）用X 射线衍射法确定晶体内部原子间的排列和距离，结果显示DNA 分子很可能具有螺旋结构，宽度为20埃，这个结果为分析DNA 结构提供了重要的依据和证据。

（2）美国生物化学家查伽夫（Erwin ChargafF ）发现，同一生物不同组织的DNA 碱基组成相同，一种生物DNA 碱基组成不随生物体的年龄、营养状态或者环境变化而改变，A 的数目总

C 的数目总是和G 的数目相等，A+G=C+T不同生物来源的DNA 碱基组成不是和T 的数目相等，

同，表现在A+T/G+C比值的不同。

11．增强子的作用有哪些?

【答案】（1）增强效应十分明显。

（2）增强效应与位置和取向无关。

（3）大多为重复序列。