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一、名词解释

1． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

2． Telomerase

【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。

3． 蛋白质印迹法（Western blotting）

【答案】蛋白质印迹法是指将经过凝胶电泳分离的蛋白质转移到膜（如硝酸纤维素膜、尼龙膜等）上，再对转移 膜上的蛋白质进行检测的技术。转移可用电泳法等，检测常用与特定蛋ft 结合的标记抗体或配体，由此可判断特 定蛋白质的存在与否和分子质量大小等。

4．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

5． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

6．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

7． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

8． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

二、简答题

9． 细胞通过哪几种修复系统对DNA 损伤进行修复?

【答案】细胞可以通过错配修复、重组修复、切除修复、直接修复和SOS 反应等修复系统对DNA 损伤进行修复。

（1）错配修复

①当复制叉通过复制起始点，母链DNA 就被甲基化。

②一旦在DNA 复制过程中发生错配，细胞能够通过准确的错配修复系统将其识别，并加以校正。

DNA 子链中的错配几乎完全能被修正，充分反映了母链序列的重要性。

（2）切除修复

①碱基切除修复

a. 不同类型的糖苷水解酶特异性识别并切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA 链上形成AP 位点;

b.AP 核酸内切酶把受损核苷酸的糖苷—磷酸键切开，并移去包括AP 位点核苷酸在内的小片段DNA ;

c. 再由DNA 聚合酶I 合成新的片段，DNA 连接酶连成新的被修复的DNA 链。

②核苷酸切除修复

a. 首先DNA 切割酶在己损伤的核苷酸5' 和3' 位分别切开磷酸糖苷键，产生一个核苷酸小片段; b. 移去小片段后由DNA 聚合酶I （原核）或

成修复。

（3）重组修复

重组修复又被称为“复制后修复”，发生在复制之后。

①机体细胞对在复制起始时尚未修复的DNA 损伤部位可以先跳过该损伤部位完成全部链复制后再进行修复。

②先从同源DNA 母链上将相应核苷酸序列片段移至子链缺口。

③再用新合成的序列补上母链空缺。

（4）DNA 的直接修复

（真核）合成新的片段，并由DNA 连接酶完

直接修复是把损伤的碱基回复到原来状态的一种修复，最普遍的是利用光进行修复。

（5）SOS 反应

SOS 反应是细胞DNA 受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。SOS 反应包括

①诱导DNA 损伤修复;

②诱变效应;

③细胞分裂的抑制;

④溶原性细菌释放噬菌体等。

10．解释下列非编码RNA （non-codingRNA ）名词:

（1）核仁小RNA （small nucleolar RNA, snoRNA ）;

（2）干扰小RNA （small interfering RNA, siRNA ）;

（3）微RNA （microRNA , miRNA ）

【答案】非编码RNA 是指不被翻译成蛋白质的RNA ，如tRNA , rRNA.snoRNA , siRNA , siRNA 等，这些RNA 不被翻译成蛋白质，但是参与蛋白质翻译过程。

（1）snoRNA 是一个与特性化的非编码RNA 相关的大家族，由内含子编码，已证明有多种功能:

①反义snoRNA 指导rRNA 核糖甲基化;

②snoRNA 与其它RNA 的处理和修饰有关，如核糖体和剪接体核小RNA , gRNA 等。

siRNA 是由Dicer （2）（RNAase III家族中对双链RNA 具有特异性的酶）加工而成，是siRISC 的主要成员，激发与之互补的目标mRNA 的沉默。siRNA 有如下特点:

①长度约在22nt 左右，是双链RNA ，依赖Dicer 酶的加工，是Dicer 的产物，所以具有Dicer 产物的特点;

②生成需要Argonaute 家族蛋白存在; 是RISC 组分;

③siRNA 合成是由双链的RNA 或RNA 前体形成的;

④siRNA 一般是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是RNA 干涉的中间产物;

⑤植物体内也存在内源的siRNA ;

⑥在作用位置上，siRNA 可作用于mRNA 的任何部位，并与mRNA 完全互补;

⑦在作用方式上，siRNA 只能导致靶标基因的降解，即为转录水平后调控;

⑧siRNA 不参与生物生长，是RNAi 的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。 （3）miRNA 是含有茎环结构的miRNA 前体，经过Dicer 加工之后的一类非编码的小RNA 分子。因之具有破坏目标特异性基因的转录产物或者诱导翻译抑制的功能, miRNA 被认为在调控发育过程中有重要作用。miRNA 的特点:

①广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA ，它本身不具有开放阅读框架（ORF ）;