2018年武汉大学高等研究院885分子生物学之现代分子生物学考研仿真模拟五套题
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一、名词解释
1． 顺式作用元件
【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。
2． MissenseMutation
【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。
3． 反式剪切（Trans-splicing ）
【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到
前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。
4． 阻遏蛋白
【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。
5． 蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）
【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。
蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。
6． 重组修复
【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。
7． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
8． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
二、简答题
9． 比较原核与真核基因组结构特点。
【答案】（1）原核基因组的结构特点如下:
①结构简练，非编码序列极少，这与真核细胞DNA 冗余现象完全不同;
②存在转录单元，转录产物为多顺反子mRNA ;
③有重叠基因，同一段DNA 含有两种不同蛋白质的信息。
（2）真核基因组结构特点:
①真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组;
②真核基因组存在大量的重复序列;
③真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，这是真核生物与细菌和病毒之间的最主要的区别;
④真核基因组的转录产物为单顺反子;
⑤真核基因是断裂基因，有内含子结构;
⑥真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等;
⑦真核基因组中存在大量的DNA 多态性;
⑧真核基因组具有端粒结构。
10．简述技术进行转录组学分析的原理。
定义
是指利用高通量测序技术对转录组进行测序分析，对测序得到的大量原始读长进行
过滤、组装及 生物信息学分析的过程。
（2）进行转录组分析的原理
对于有参考基因组序列的物种，需要根据参考序列进行组装，对于没有参考序列的，需要进行从头组装，利 用大量读长之间重叠覆盖和成对读长的相对位置关系，组装得到尽可能完整的转录本，并以单位长度转录本上覆 盖的读长数目作为衡量基因表达水平的标准。
【答案】（1）
11．tRNA 是如何转运活化的氨基酸至mRNA 模板上的？
【答案】（1）由于tRNA 的氨基酸臂上存在特定的识别密码可以为氨酰-A 合成酶所识别，在该酶的催化下， 将相应地氨基酸活化，形成氨酰tRNA （起始氨基酸为Met-tRNAf 或fMet-tRNAf ）。
（2）氨酰tRNA 结合GTP 的起始因子IF2-GTP （或延伸因子EF-Tu-GTT ）结合形成三元复合物。
（3）该氨酰tRNA 上的反密码子通过碱基互补配对的原则识别mRNA 上相应的密码子与起始复合物的P （A ）位点结合（只有第一个活化的氨基酸进入P 位点，链延伸过程中，氨酰tRNA 均进入A 位点），这样就将活化的 氨基酸至mRNA 模板上。
12．解释大肠杆菌半乳糖操纵子的两启动子调控机制。
【答案】（1）半乳糖操纵子结构：大肠杆菌半乳糖操纵子包括3个结构基因
它们分别编码3种酶，这3个酶的作用是使半乳糖变成葡萄糖-1-磷酸。该操纵子存在两个相距仅5bp 的启动子
和
接毗邻。
（2）两启动子调控机制：从&起始的转录只有在培养基中无葡萄糖时，才能顺利进行，RNA
CAP 和较高浓度的cAMP 。US2起始的转录则完全依赖于葡萄糖，聚合酶与S 1的结合需要半乳糖、
高水平的cAMP-CAP 能抑制由这个启动子起始的转录。当有
无时，转录从Si 开始。
13．阐述逆转录转座子与逆转录病毒的异同。
【答案】（1）相同点：都是以RNA 中介反转录为DNA , 将DNA 整合到靶基因姐上，有长末端重复序列（LTR ）。
（2）不同点：逆转录转座子在插入位点上形成短的正向重复序列，由于缺乏外壳蛋白基因，不能形成病毒颗粒，不会在细胞间发生转移，其中的非病毒超家族不能编码转座酶；逆转录病毒的转录以tRNA 为引物，DNA 整合到宿主染色体上的位点是随机的。
14．核酶具有哪些结构特点? 根据其催化功能的不同可分为哪两大类? 其生物学意义是什么?
【答案】（1）核酶是指一类具有催化功能的RNA 、分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。其结构特点:
①核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA 酶的攻击。
②能形成锤头结构。典型的锤头结构是由11~13个保守的核苷酸和三个茎构成，而茎区是由互补碱基构成的局部双链结构，将保守的核苷酸包围着构成的催化中心;
③能形成发夹结构。典型的发夹型结构是由50个核苷酸组成，包括四个螺旋区、三个连接区和两个环。
其mRNA 可从两个不同的起始点开始转录；它也有两个操纵基因在基因gal 内部；无论是还是和0E 在上游，位于CAP 位点之内，离启动子都有一段距离，不直时，转录从S2开始，当
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