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一、名词解释

1． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

2． 无义突变（nonsensemutation ）

【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。

3． 感受态细胞（competent cell）

【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。

4． TATA 框

【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。

5． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

6． 简并性（degeneracy ）

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

7． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

8． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白

质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具有核酸酶活性。

9． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

10． 【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

二、填空题

11．蛋白质折叠机制首先成核理论的主要内容包括_____、_____、_____。

【答案】成核；结构充实；最后重排

【解析】蛋白质折叠机制的首先成核理论的复性过如下：

（1）成核：最先形成α-螺旋及β-折叠片段，使变 性蛋白质从伸展、无活性状态（Us ）转变成部分折叠，产生一些二级结构但仍无活性的状态（II ）;

（2）结构充实：从II 进一步折叠，近于完全，并具有活性，但仍存在着不正确异构体等的状态（In ）;

（3）最后重排：产生天然蛋白质构象（N ）。

12．2004年确定人类基因组含有_____碱基对和_____基因。

【答案】约30亿；约2.5万个

【解析】人类基因组计划于20世纪90年代启动，计划测定人类单倍体染色体组中约30亿碱基对序列，包括约3万个基因。

13．人线粒体基因组DNA 长度约为a._____kb，它所编码的基因按功能可分为b._____，e_____和d._____。

等三类。

【答案】17; rRNA基因；tRNA 基因；蛋白质基因

【解析】人线粒体基因组很小（16569bp ）, 仅能编码2种rRNA , 22种tRNA 和13种蛋白质。

14．真核生物的DNA 含有许多重复序列，按其复性快慢可分为_____、_____和_____3类。

【答案】高度重复序列; 中度重复序列; 不重复序列

【解析】根据DNA 复性动力学研究，真核生物的DNA 序列可以分为3种类型:

（1）不重复序列:在一个基因组中一般只有一个或几个拷贝，占DNA 总量的40%~80%，在复性动力学中对应于慢复性组分;

14（2）中度重复序列:往往分散在不重复序列之间，重复次数为10~10，占DNA 总量的

10%~40%，在复性动力学中对应于中间复性组分;

（3）高度重复序列（卫星DNA ）:由6~100个碱基组成，在DNA 链上串联重复成干上万次，占基因组的10%~60%，在复性动力学中对应于快复性组分。

15．DNA —级结构测定方法主要有Sanger 建立的_____和

了 一种特殊底物，称_____。

【答案】双脱氧末端终止法；化学修饰法；ddNTP

【解析】传统DNA 测序法有Sanger 双脱氧终止法和化学修饰法。Sanger 双脱氧法是在DNA 测序反应中， 加入模板DNA （即待测序样本）、特异性引物、DNA 聚合酶、4种dNIP （带放射性标记）和一种ddNTP

。双脱氧ddNTP 取代常规的脱氧核苷酸（dNTP ）掺入到寡核苷酸末端ddTTP 为链的末端，在该位置上发生了特异性的链终止效应，可以获得一系列全部以

终止残基的DNA 片段的电泳谱带模式。

的_____。Sanger 法使用

三、判断题

16．原核生物强终止子结构为富含GC 碱基的发夹+polyU链，若polyU 突变为polyC ，则转录终止效率提高。（ ）

【答案】错

【解析】原核生物强终比子结构为富含GC 碱基的发夹+polyA链，若polyA 突变为polyC ，则转录终止效率明显降低。

17．许多蛋白质的三维结构是由其分子伴侣决定的。（ ）

【答案】错

【解析】蛋白质的氨基酸序列规定它的三维结构，即蛋白质的一级结构决定其三维结构。

18．所有高等真核生物的启动子中都有TATA 盒。（ ）

【答案】错

【解析】真核生物中，由RNA 聚合酶II 催化转录的DNA 序列5' 上游区有一段与原核生物Prinbow 区相似的富含TA 的序列，称为TATA 盒，除此之外，还有CCAAT 序列、GC 区，这些区域有着重要的功能，但是并非每一个启动子区都包含这3种序列，如SV40的早期基因，缺少TA TA 和CAA T 区，只含有串联在上游-40~-110位点的GC 区。