2018年江南大学医学院846生物化学与分子生物学之现代分子生物学考研基础五套测试题
● 摘要
一、名词解释
1． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）
【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。
2． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
3． Transcriptome
【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。
4． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
5．
【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。
6． 感受态细胞（competent cell）
【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。
7． 转座子
【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。
8． 密码子偏爱性（codon preference）
【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。
9． 等电聚焦
【答案】
等电聚焦 是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。
10．断裂基因
【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。
11．穿梭载体（shuttle vector）
【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。
12．核酶（ribozyme ）
【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。
二、简答题
13．什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？
【答案】（1）技术定义
技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞
或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。
（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法
HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和
有高度多形态的基因位点。
14．简述真核生物转录前水平的调控机制。
【答案】真核生物转录前水平的基因调节方式主要有如下几种：
（1）染色质丢失。某些低等真核生物，如蛔虫，在其发育早期卵裂阶段，所有分裂的细胞除一个之外，均 将异染色质部分删除掉，从而使染色质减少约一半，而保持完整基因组的细胞则成下一代的生殖细胞，在此加工 过程中DNA 发生了切除并重新连接。
（2）基因扩增。基因扩增是细胞短期内大量产生出某一基因拷贝从而适应特殊需要的一种手
结合起来，能较精确地确定具
段，通过改变 基因数量而调节基因表达产物的水平。某些脊椎动物的昆虫的卵母细胞，为贮备大量核糖体以供卵细胞受精后发 育的重要，通常都要专一性地增加编码核糖体RNA 的基因。
（3）基因重排。基因组序列发生改变，较常见的是失去一段特殊序列，或是一段序列从一个
位点转移到另 一个位点。重排可使表达的基因发生切换，由表达一种基因转为表达另一种基因。
DNA 的碱基可被甲基化，（4）染色体DNA 的修饰。主要形成5-甲基胞嘧啶甲基腺嘌呤
DNA 稳定性以及与蛋白
质相互作用方式的改变，从而控制基因的表达。
（5）异染色质化。凝缩状态的染色质称为异染色质，为非活性转录区。真核生物通过异染色质化而关闭某 些基因的表达，如雌性晡乳动物细胞有两个X 染色体，其中一个高度异染色质化而永久性失去活性，通常染色 质的活性转录区没有或很少甲基化，非活性区则甲基化程度高。
15．真核和原核细胞的启动子结构和功能及翻译起始的差异与共同点。
【答案】（1）原核和真核启动子结构和功能
①原核生物启动子的结构特点：启动子区长约40bp ，-10序列是几乎所有启动子都含有的一个6bp 的序列，该六聚体通常位于转录起点上游l0bp 处，共有的-10序列是TATAT , 通常称为Pribnow 框，是RNA 聚合酶的 紧密结合位点；-35序列是另一个在大多数启动子中都可以找到的6bp 序列，该六聚体一般位于转录起始点上游35bp 处，共有的-35序列是TTGACA ，是RNA 聚合酶对启动子的识别有关序列，对转录起始频率影响最大。
②真核生物II 类启动子的结构特点：真核生物II 类启动子位于转录起始点上游-25至-30bp 处的共同序列 TATAAA , 也称为TA TA 区（Hogness 框），相当于原核生物的-10区的功能；在起始位点上游-70至-80bp 处 还有另一段共同序列CCAAT , 这与原核生物-35区相对应，称为CAAT 区。
（2）原核生物与真核生物起始点上游区的结构比较
①原核基因启动区范围较小，一般情况下，TA TAAT （Pribnow 区）的中心位于-10〜-7, 上游-70~-10
区为正调控因子结合序列，-20〜+ 1区为负调控因子结合序列；真核基因的调控区较大，TA TAA/TA区位于 -30~-20, 而-110〜-40区为上游激活区。
②原核生物基因启动子上游只有TTGACA 区（-40〜-30）作为RNA 聚合酶的主要结合位点，参与转录 调控；真核基因除了含有与之相对应的CAAT 区之外，大多数基因还拥有GC 区和增强子区。
③原核生物RNA 聚合酶不需要大量转录因子参与，一种RNA 聚合酶能识别不同的结构基因；真核生物细 胞内由3种RNA 聚合酶，分别转录+同的基因，而且各自需要一系列转录因子参与转录起始。
（3）真核和原核生物翻译起始的比较
①共同点：都需要核糖体大、小亚基，mRNA , 起始氨酰-tRNA , 翻译起始因子，GTP , Mg
2+和少量DNA 甲基化作用能引起染色质结构、DNA 构象、在生物发育和分化过程中，
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