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一、名词解释

1． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

2． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

3． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

4． 突变

【答案】突变是指由自身或环境因素导致的DNA —级机构的改变，主要包括碱基的增添、缺失或改变等，染色体结构的畸变也会导致DNA 的突变。

5． 感受态细胞（competent cell）

【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。

6． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

二、单项选择题

7． 癌基因活化的机制为（ ）。

A. 点突变

B. 获得启动子和增强子

C. 基因易位

D. 原癌基因扩增

【答案】ABCD

【解析】凡是能改变原癌基因表达模式的因素都可能引起基因的活化，如原癌基因的点突变活化或基因易位； 病毒启动子及增强子插入原癌基因的调控区増强其表达; 原癌基因通过基因扩增使拷贝数增加，产物过量表达等。

8． 某蛋白质pi 为7.5, 在pH6.0的缓冲液中进行自由界面电泳，其泳动方向为（ ）。

A. 原点不动

B. 向正极泳动

C. 向负极泳动

D. 向两极分别泳动

【答案】C 【解析】蛋白质带正电荷，在电场中向负极移动。

9． 既可利用上游启动子，又可利用下游启动子的RNA 聚合酶是（ ）。

A.RNA 聚合酶I

B.RNA 聚合酶II

C.RNA 聚合酶III

D.RNA 聚合酶IV

【答案】C

【解析】无论是上游启动子还是下游启动子，都是由一些为转录因子所识别的元件所组成，在转录因子的指引下RNA 聚合酶III 才能结合在其上而，催化转录的起始。

10．稀有碱基常出现于（ ）。

A.rRNA

B.mRNA

C.tRNA

D.snRNA

【答案】C

【解析】除了5种基本的碱基外，核酸中还有一些含量很少的碱基，称为稀有碱基。它们种类极多，大多数 都是甲基化碱基。tRNA 中含有较多的稀有碱基，可高达10%。目前已知稀有碱基和核苷已达近百种。

11．下列各项中，不属于真核生物基因表达转录前水平调节的过程是（ ）。

A.RNA 编辑

B. 染色质丢失

C. 染色体DNA 的修饰和异染色质化

D. 基因重排

【答案】A

【解析】A 项，RNA 编辑属于转录后水平的加工。BCD 三项，染色体DNA 的断裂、某些序列的删除、扩增、重排和修饰以及异染色质化等，所有这些通过改变DNA 序列和染色质结构从而影响基因表达的过程，均属于转录前水平的调节。

12．造成艾滋病的人类免疫缺陷病毒是一种（ ）。

A. 双链DNA 病毒

B. 单链DNA 病毒

C. 单链RNA 病毒

D. 双链RNA 病毒

【答案】B

【解析】HIV 基因组由两条单链正链RNA 组成，每个RNA 基因组约为9.7kb 。

13．可降低细胞内cAMP 含量的酶是（ ）。

A. 腺苷酸环化酶

B.ATP 酶

C. 酪氨酸蛋白激酶

D. 磷酸二酯酶

E. 蛋白激酶

【答案】D

【解析】环腺苷酸磷酸二酯酶，可降解cAMP 生成导致细胞内cAMP 水平下降。

14．框移突变可能是基因编码顺序（ ）。

A. 缺失一个碱基的突变

B. 连续缺失三个喊基的突变

C. 点突变

D. 连续插入三个碱基的突变

【答案】A

【解析】框移突变是指三联体密码的阅读方式发生改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序也发生改变，缺失或插 入都可导致框移突变，使翻译出的蛋白质可能完全不同，3个或3n 个核苷酸的插入或缺失，不一定引起框移突变。