问题：
[单选] 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）
小脑和脊髓。小脑、脊髓和脑干。小脑和大脑。小脑、大脑和脑干。小脑、大脑和脊髓。
问题：
[单选] 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）
遗传早现。共济失调。眼震。痉挛步态。痴呆。
问题：
[单选] 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）
SCA1。SCA2。SCA3。SCA4。SCA5。
问题：
[单选] 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）
Southern杂交法。免疫印迹杂交法。免疫组化ABC法。外周血白细胞PCR分析。RFLP。
问题：
[单选] 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度（）
>38m/s。<38m/s。＝38m/s。>40m/s。<40m/s。
问题：
[单选] 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）
X性连锁隐性遗传。X性连锁显性遗传。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。线粒体遗传病。
问题：
[单选] 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）
大腿肌肉明显萎缩。小腿肌肉明显萎缩。小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩。小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩。小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩。
问题：
[单选] 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为（）
单纯脱髓鞘改变。脱髓鞘和轴突变性。脱髓鞘和华勒变性。脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”。单纯轴突变性。
问题：
[单选] 基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）
PMP22基因重复及点突变。1号染色体短臂（1p35-36）基因突变。17号染色体长臂1.5Mb片断突变。16号染色体长臂1.5Mb片断重复。1号染色体长臂1.5Mb片断突变。
