问题:
[单选] 神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在()
婴儿期。<10岁。>20岁。<40岁。可在任何年龄发病。
问题:
[单选] 眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状()
肝豆状核变性。黑蒙性痴呆。共济失调毛细血管扩张症。结节性硬化症。神经纤维瘤病。
Friedreich型共济失调。肝豆状核变性。神经纤维瘤病。结节性硬化症。线粒体脑肌病。
男女均可受累。肌肉压痛。肌肉肥大。肌电图可示神经源性损害。活动后肌无力加重,休息后好转。
腓骨肌萎缩症。遗传性共济失调。橄榄-脑桥-小脑萎缩。肝豆状核变性。假肥大性肌营养不良症。
问题:
[单选] 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有()
腓骨肌萎缩症。癫痫。肝豆状核变性。进行性肌营养不良症。遗传性共济失调。
问题:
[单选] 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()
碱基替代。三核苷酸拷贝数逐代增加。碱基缺失。碱基插入。错义突变。
问题:
[单选] Friedreich型共济失调发病年龄常在()
40岁左右。8~15岁。5岁以下。40岁以后。20~30岁。
问题:
[单选] Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为()
常染色体显性遗传。X性连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。X性连锁显性遗传。遗传方式未定。
问题:
[单选] 女,18岁。近1~2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大()
橄榄-脑桥-小脑萎缩。亚急性联合变性。Friedreich型共济失调。腓骨肌萎缩症。脊髓小脑变性。