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问题:

[单选] 基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()

A . PMP22基因重复及点突变
B . 1号染色体短臂(1p35-36)基因突变
C . 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D . 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E . 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

下列哪项是对浅筋膜的正确描述() 结构疏松,含有较多脂肪。 项区上部的浅筋膜含脂肪较多。 腰区的浅筋膜特别坚韧。 浅筋膜与深筋膜彼此独立。 筋膜劳损后易受到寒冷刺激引起疼痛。 乳发初起内治可选() 黄连解毒汤。 犀角地黄汤。 四妙勇安汤。 安宫牛黄丸。 龙胆泻肝汤。 下列哪项是肺棕色硬化的原因() 左心衰。 右心衰。 矽肺。 肺纤维组织增生。 以上都不是。 下列各项,不属于滚痰丸组成药物的是() 礞石。 大黄。 半夏。 黄芩。 沉香。 某女,30岁,5年前自然流产后阴道流血1个月伴发热,下腹痛,脓性白带,流产后未避孕也不怀孕。妇科检查:宫颈光滑;宫体后位,活动度差,大小正常,轻压痛;左侧附件增厚、压痛;右侧触及约7cm×5cm×3cm囊性肿物,呈曲颈瓶状,远端粗大不活动,有压痛。最可能的诊断是() 卵巢肿瘤。 盆腔结核。 输卵管积水。 浆膜下子宫肌瘤。 子宫内膜异位症。 基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
参考答案:

  参考解析

CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变,使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

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