问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
智力低下。尿三氧化铁试验阳性。血中苯丙氨酸明显升高。DNA分析。尿和汗液有鼠尿臭味。
问题：
[单选,A1型题] 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
尿三氧化铁试验。血尿苯丙氨酸浓度检测。苯丙氨酸耐量试验。尿嘌呤分析。Guthrie细菌生长抑制试验。
问题：
[单选,A1型题] 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
鼻梁低平。眼距宽。舌常伸出口外。两眼外侧上斜。以上均不是。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
磷酸化酶缺乏。酪氨酸。体内铜蓝蛋白缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
A.生物蝶呤缺乏。B.酪氨酸不足。C.继发性肾上腺素不足。D.继发性甲状腺素不足。E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
问题：
[单选,A1型题] 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
血清苯丙氨酸浓度测定。Guthrie试验。尿三氯化铁试验。氨基酸层析法。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选,A1型题] 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）
酪氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。二氢蝶呤还原酶缺乏。肝磷酸化酶缺乏。碘化酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
染色体易位。染色体缺失。染色体倒位。染色体重复。染色体重叠。
问题：
[单选,A1型题] 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）
双亲血型。妊娠期间病毒感染。妊娠时母亲年龄。妊娠早期X线腹部照射。妊娠期化学制剂的应用。
