染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题:
[单选,A1型题] 儿科遗传性疾病一般分类为()
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病。B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病。C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病。D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病。E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病。
问题:
[单选,A1型题] 下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
糖原累积症Ⅰ型。糖原累积症Ⅲ型。糖原累积症Ⅳ型。糖原累积症Ⅴ型。糖原累积症Ⅵ型。
问题:
[单选,A1型题] 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()
妊娠2个月时接受了心导管检查。40岁孕妇。20岁孕妇。第一胎为先天愚型。姨表姐妹中有先天愚型者。
问题:
[单选,A1型题] 下列不符合苯丙酮尿症的是()
尿有鼠尿味。出生即有症状。皮肤、毛发色泽变浅。症状于1岁时明显。智力发育落后。
问题:
[单选,A1型题] 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()
缺铁性贫血。感染性贫血。溶血性贫血。再生障碍性贫血。自身免疫性贫血。
问题:
[单选,A1型题] 黏多糖病缺陷的酶位于()
线粒体。溶酶体。细胞核。高尔基体。内质网。
问题:
[单选,A1型题] 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()
A.学龄期。B.学龄前期。C.幼儿期。D.青春期。E.婴儿期。
问题:
[单选,A1型题] 28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
夫妻双方进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养,并做酶及生化测定。妊娠期应避免肝炎等病毒感染。
问题:
[单选,A1型题] 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
消化道畸形。先天性心脏病。肾脏畸形。多指(趾)畸形。唇腭裂。