苯丙酮尿症的主要临床表现是（） A.智力低下+惊厥。 B.智力低下+多发畸形。 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅。 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。 E.惊厥+多发畸形。
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（） 生后一经确诊，立即开始饮食控制。 治疗需持续终生。 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）。 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。 一般应维持至青春期后。
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（） 血清苯丙氨酸浓度测定。 Guthrie试验。 尿三氯化铁试验。 氨基酸层析法。 苯丙氨酸耐量试验。
9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（） 血T3、T4red、TSH。 染色体检查。 尿三氧化铁试验。 脑电图。 腕部摄X线片。
除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（） 睾丸小，乳房发育。 眼发育不良，耳道闭锁。 翼颈、乳头间距宽。 tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲。 并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形。
黏多糖病缺陷的酶位于（）
