问题：
[单选,A3型题] 10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是（）
A.达到治愈。B.使患儿成年后获得生育能力。C.为了安慰父母。D.防止下一代发生类似情况。E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康。
问题：
[单选,B1型题] 先天睾丸发育不全综合征（）
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21。B.染色体核型为：45，XO/46，xx。C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）。D.染色体核型为：48，XXXY。E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L。
问题：
[单选,B1型题] D/G易位型Down综合征（）
46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（XY），+21。45，XO。46，XX（XY）/47，XX（XY）+21。
问题：
[单选,B1型题] G/G易位型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。C.46，XX（XY），+21。D.45，XO。E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21。
问题：
[单选,B1型题] 标准型Down综合征（）
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。C.46，XX（XY），+21。D.45，XO。E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21。
染色体畸变。苯丙氨酸羟化酶缺乏。氨基己糖苷酶缺乏。四氢生物嘌呤生成不足。甲状腺发育异常。
A.染色体畸变。B.苯丙氨酸羟化酶缺乏。C.氨基己糖苷酶缺乏。D.四氢生物嘌呤生成不足。E.甲状腺发育异常。
问题：
[单选,A1型题] 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
苯丙酮尿症。糖原累积病Ⅰ型。肝豆状核变性。黏多糖病Ⅰ型。黏多糖病Ⅱ型。
问题：
[单选,A1型题] 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
苯丙酮尿症。糖原累积病Ⅰ型。肝豆状核变性。黏多糖病Ⅰ型。黏多糖病Ⅱ型。
问题：
[单选,A1型题] 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶。B.谷氨酸羟化酶。C.苯丙氨酸羟化酶。D.酪氨酸羟化酶。E.羟苯丙酮酸氧化酶。
