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问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 寻常型鱼鳞病()。

颗粒层增厚。系常染色体隐性遗传。皮损好发于四肢屈侧。瘙痒剧烈。表皮中丝聚合蛋白减少。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 临床皮损表现为广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹,呈"豪猪"样外观的是()。

寻常型鱼鳞病。板层状鱼鳞病。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。性连锁鱼鳞病。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 毛周角化病又称为()。

扁平苔藓。瘰疬性苔藓。小棘苔藓。毛发角化病。毛发红糠疹。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 全基因组关联研究()。

明确遗传模式。对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆。明确某种单基因皮肤病的分子发病机制。从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异。从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 全基因组外显子测序()。

明确遗传模式。对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆。明确某种单基因皮肤病的分子发病机制。从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异。从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 分离分析()。

明确遗传模式。对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆。明确某种单基因皮肤病的分子发病机制。从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异。从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异。

问题:

[单选,B1型题] 突变筛查()。

明确遗传模式。对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆。明确某种单基因皮肤病的分子发病机制。从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异。从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异。

问题:

[单选,B1型题] 连锁分析()。

明确遗传模式。对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆。明确某种单基因皮肤病的分子发病机制。从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异。从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异。

问题:

[单选,B1型题] 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病()。

致病基因定位于1q21。大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失。与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变。由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关。

问题:

[单选,B1型题] 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病()。

致病基因定位于1q21。大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失。与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变。由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关。