当前位置:皮肤与性病学主治医师题库>遗传性皮肤病题库

问题:

[单选,B1型题] 寻常型鱼鳞病()。

致病基因定位于1q21。大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失。与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变。由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关。

问题:

[单选,B1型题] 性连锁鱼鳞病()。

致病基因定位于1q21。大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失。与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变。由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关。

问题:

[单选,B1型题] 板层状鱼鳞病()。

致病基因定位于1q21。大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失。与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变。由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用,常需应用()。

遗传流行病学研究。分离分析。连锁分析。突变筛查。全基因组外显子测序。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 以下属于单基因遗传性皮肤病的是()。

斑秃。白癜风。鱼鳞病。银屑病。系统性红斑狼疮。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 以下关于性连锁鱼鳞病的描述错误的是()。

系性连锁隐性遗传。此病仅见于女性。皮损以四肢伸侧、躯干下部为重。不随年龄而改善。本病的基因在X染色体上。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 鱼鳞病不会出现的皮损表现是()。

全身覆有一层火棉胶样膜。薄壁松弛性水疱。淡黄色坚硬角化斑块。薄膜现象。皮肤潮红、湿润和表皮剥脱。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 鱼鳞病最常见的临床类型是()。

板层状鱼鳞病。寻常型鱼鳞病。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。性连锁鱼鳞病。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病()。

寻常型鱼鳞病。性连锁鱼鳞病。板层状鱼鳞病。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。

问题:

[单选,A2型题,A1/A2型题] 以下哪项不是各型鱼鳞病的共同特点()。

皮肤干燥。表皮角化过度。片状鱼鳞样固着性鳞屑。伴有掌跖角化。单基因遗传病。