问题：
[单选] 颅底凹陷症不包括下面哪项临床表现（）
后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩。延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍。颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩。小脑症状：眼球震颤、共济失调、头晕。智能障碍。
问题：
[单选] 下面哪项不是胼胝体发育不良的头颅MRI改变（）
胼胝体部分或完全缺如。侧脑室额角向两侧分离。侧脑室体扩大。第三脑室扩大上移，并向前延伸可达大脑纵裂。小脑扁桃体下疝畸形。
问题：
[单选] 下面哪项不是扁平颅底常见的并发疾病（）
A.颅底凹陷症。B.小脑扁桃体下疝畸形。C.颈椎畸形。D.延髓或脊髓空洞症。E.症状性癫痫。
问题：
[单选] 下面哪项不是小脑扁桃体下疝畸形可以出现的症状（）
颅神经及颈神经受累症状。颅内高压症状。延髓及上颈髓受压症状。小脑受累共济失调症状。动眼神经麻痹，颞叶钩回疝。
问题：
[单选] 脑性瘫痪与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是（）
双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重。肌力减退和肌张力增高。病理征阳性。智能障碍。家族遗传史。
A.肢体瘫痪和姿势异常。B.面肌瘫痪。C.咽喉肌肉瘫痪。D.呼吸肌瘫痪。E.眼外肌麻痹。
问题：
[单选] 关于胼胝体发育不良的描述，下面哪项是不正确的（）
胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断。胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如。多在儿童期发病。一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状。合并其他颅内畸形时才出现症状，主要表现为智能障碍、癫痫发作、颅内高压、痉挛性瘫痪等。
问题：
[单选] 目前对于神经系统先天性疾病的防治，最有效的方法是（）
对症治疗。补充维生素。外科手术。预防及进行产前诊断。基因治疗。
问题：
[单选] 基因组结构变异导致表型的主要机制是（）
A.基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始。B.细胞凋亡启动和凋亡的程度。C.染色体结构异常和畸变。D.基因组的缺失或重复。E.表型变异导致基因组异常。
问题：
[单选] 三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一，其临床表现为（）
同一家系中发病年龄一代比一代晚。同一家系中发病年龄一代比一代提前。同一家系同一代中年龄小者先发病。同一家系代间不同表型与年龄相关。同一家系不同代中的年长者先发病。
