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问题:

[单选] 最常见的导致共济失调的毒性物质是()

A.乙醇。B.尼古丁。C.有机溶剂。D.重金属。E.苯妥英钠。

问题:

[单选] 从发病机制上来说,弗里德赖希共济失调(FA)属于()

遗传性共济失调。能量生成缺陷性共济失调。先天性共济失调。DNA修复缺陷性共济失调。先天性共济失调。

问题:

[单选] 不属于代谢性共济失调的是()

雷夫叙姆病(植烷酸贮积症,RefsumdiseasE.。低β-脂蛋白血症。共济失调伴辅酶Q10缺乏症。共济失调伴维生素E缺乏症。共济失调毛细血管扩张症。

问题:

[多选] 神经系统先天性疾病的WHO国际疾病分类法有哪几类()

器官形成障碍。生长、发育障碍。组织发生障碍。细胞发生障碍。先天畸形。

问题:

[多选] 小脑扁桃体下疝畸形的临床表现包括()

颅神经及颈神经受累症状。动眼神经麻痹,脑疝症状。延髓及上颈髓受压症状。小脑受累共济失调症状。颅内高压症状。

问题:

[多选] 颅底凹陷症的临床表现包括()

后组颅神经障碍:声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩。延髓及高颈段脊髓受累:四肢无力或瘫痪,感觉障碍,括约肌功能障碍。颈神经根症状:颈部疼痛,上肢麻木、无力、萎缩。小脑症状:眼球震颤,共济失调。椎-基底动脉供血障碍:头晕、视物旋转、恶心、呕吐。

问题:

[多选] 脑性瘫痪的诊断依据包括()

婴幼儿期出现的中枢性瘫痪。病情稳定,非进行性。可以有智能减退、语言障碍和不自主运动。有家族遗传史。头颅CT、MRI可以发现有脑结构的改变。

问题:

[多选] 先天性脑积水的特有体征是()

头大与身体不成比例。叩击头颅时出现"破壶音"(Macewen征)。颅缝分离、前囟扩大。双眼球向下旋转时出现"落日征"(Setting-sunsign)。头皮静脉怒张。

问题:

[多选] 胼胝体发育不良头颅MRI检查是首选的方法,主要可以发现以下什么改变()

胼胝体部分或完全缺如。侧脑室额角向两侧分离,侧脑室体扩大。颅颈区畸形。第三脑室扩大上移,并向前延伸可达大脑纵裂。小脑扁桃体下疝畸形。

问题:

[多选] 神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指()

同样的基因有不同临床表现(表型)。不同的基因临床表型不同。表型大致相同但基因位点不同。临床变异和遗传异质性都是由基因决定的。临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的。