当前位置:神经内科(医学高级)题库>神经系统遗传性疾病题库

问题:

[单选] SCA6型的临床表现特点为()

小脑综合征加眼肌麻痹。小脑综合征加锥体外系症状。小脑综合征加锥体系症状。单一的小脑综合征。小脑综合征加肌萎缩。

问题:

[单选] 临床出现慢眼活动、腱反射减弱或痴呆通常提示是SCA亚型的哪一型()  

SCA1。SCA2。SCA6。SCA7。SCA8

问题:

[单选] Friedreich型共济失调的病理改变部位主要在()

小脑。脊髓的侧索和后索。大脑。脑干。小脑,脑干。

问题:

[单选] Friedreich型共济失调最常见的伴发症状是()

心脏症状,心电图异常。糖尿病或糖耐量异常。视神经萎缩。骨骼畸形。白内障。

问题:

[单选] 关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的()

婴儿期出现的进行性共济失调。球结膜处的毛细血管扩张。患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈。有伴发肿瘤的倾向。有骨骼畸形。

问题:

[单选] 腓骨肌萎缩症(CMT)的特征性改变为()

四肢的肌肉萎缩。下肢呈内收痉挛,呈现剪刀步态和马蹄内翻足。表现为双侧痉挛性瘫痪。双下肢肌无力,伴足下垂。双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"。

问题:

[单选] 关于腓骨肌萎缩症(CMT)下面哪项描述是不正确的()

隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性。病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性,某些部位可见有"洋葱样"改变。CMT1型发病年龄较早,CMT2型发病年龄较晚。表现为双下肢痉挛性瘫痪。双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,(或)称为"鹤腿"。

问题:

[单选] 头颅平片发现有脑回双轨状钙化见于下面哪个疾病()

脑面血管瘤。结节性硬化。神经纤维瘤病。视网膜小脑血管瘤病。腓骨肌萎缩症。

问题:

[单选] 裂隙灯下见到的虹膜粟粒状橙黄色小结节(Lisch结节)是下面哪个疾病特有的症状()

结节性硬化。神经纤维瘤病。脑面血管瘤。视网膜小脑血管瘤病。多发性硬化。

问题:

[单选] 结节性硬化症的癫痫发生率是()

30%~50%。40%~60%。50%~70%。60%~80%。80%~90%。