A.儿童期起病者多有阳性家族史。B.常染色体显性遗传的家族成员中，肌张力障碍的表现形式多种多样。C.肌张力障碍多自上肢开始。D.通常起病年龄越早则病情越重，越易累及全身的多个部位。E.起病之初即累及全身多个部位。
问题：
[多选] 我国肝豆状核变性（WD）患者的ATP7B基因突变热点有（）
H1069G。P992L。R778L。R919G。T935M。
问题：
[多选] 临床确诊肝豆状核变性（WD）的要点包括（）
神经精神症状。肝病史或肝病症状。家族史阳性。角膜K-F环阳性。血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高，24h尿铜增高。
问题：
[单选,共用题干题] 患者，男，68岁，因四肢动作缓慢，活动不灵便2年余就诊。患者2年前逐渐感到右下肢无力，半年后右上肢及左上、下肢亦感无力，活动不灵活，动作变缓慢，而且姿势不稳。患者既往有高血压史10年，糖尿病史5年。发病来曾有2次突然眩晕发作伴恶心、呕吐，短时即缓解。颅脑MRI示皮质下动脉硬化性脑病，双基底节区多发腔隙性梗死。下列哪一项不符合本病例特点（）
A.患者有高血压、糖尿病史。有短暂性脑缺血发作病史。具有锥体外系损害的症状和体征。应用L-Dopa治疗效果显著。应用改善微循环药物及高压氧治疗，症状和体征可有缓解。
问题：
[单选,共用题干题] 患者，男，68岁，因四肢动作缓慢，活动不灵便2年余就诊。患者2年前逐渐感到右下肢无力，半年后右上肢及左上、下肢亦感无力，活动不灵活，动作变缓慢，而且姿势不稳。患者既往有高血压史10年，糖尿病史5年。发病来曾有2次突然眩晕发作伴恶心、呕吐，短时即缓解。颅脑MRI示皮质下动脉硬化性脑病，双基底节区多发腔隙性梗死。患者查体下列哪项不会出现（）
A.慌张步态。Babinski征阳性。肌张力强直性增高。咽反射消失。饮水呛咳。
问题：
[单选,共用题干题] 患者，男，68岁，因四肢动作缓慢，活动不灵便2年余就诊。患者2年前逐渐感到右下肢无力，半年后右上肢及左上、下肢亦感无力，活动不灵活，动作变缓慢，而且姿势不稳。患者既往有高血压史10年，糖尿病史5年。发病来曾有2次突然眩晕发作伴恶心、呕吐，短时即缓解。颅脑MRI示皮质下动脉硬化性脑病，双基底节区多发腔隙性梗死。患者运动障碍症状最可能的诊断是（）
A.PD。B.Huntington舞蹈病。C.血管性帕金森综合征。D.肌张力障碍。E.迟发性运动障碍。
问题：
[单选,共用题干题] 患者，女，20岁，四肢不自主颤动1年，1年前与人争吵后感右手活动不灵、颤动，症状逐渐加重，约1个月后左手和两下肢也出现颤动。经某地精神病院诊断为神经症，住院治疗1个月不见好转。后经针灸和中药治疗略有好转，仍诊断为神经症。回家后症状很快复发，因肢体震颤而不能写字和劳动，遂又来诊。查体：神志清，表情欣快，肤色略黝黑，四肢大幅度地节律性异常运动，如扑翼样，头颈也有伸屈的节律性颤动，其异常运动在随意运动时加重。感觉正常，腱反射两侧等叩，病理征阴性。下列实验室检查哪项与本病不相符（）
A.铜蓝蛋白0.11g/L（正常值0.26～0.36g/L）。铜氧化酶活性测定0.025光密度（正常值为0.1～0.3光密度）。血清铜35.7μmol/L（正常值14.7～20.5μmol/L）。24小时尿铜含量380μg/24h（正常<50μg/24h）。肝铜量245μg/g干重（正常50μg/g干重）。
问题：
[单选,共用题干题] 患者，女，20岁，四肢不自主颤动1年，1年前与人争吵后感右手活动不灵、颤动，症状逐渐加重，约1个月后左手和两下肢也出现颤动。经某地精神病院诊断为神经症，住院治疗1个月不见好转。后经针灸和中药治疗略有好转，仍诊断为神经症。回家后症状很快复发，因肢体震颤而不能写字和劳动，遂又来诊。查体：神志清，表情欣快，肤色略黝黑，四肢大幅度地节律性异常运动，如扑翼样，头颈也有伸屈的节律性颤动，其异常运动在随意运动时加重。感觉正常，腱反射两侧等叩，病理征阴性。患者下一步检查最简单最合适的是（）
A.CSF检查。颅脑CT。颅脑MRI。EEG。眼科查K-F环。
问题：
[单选,共用题干题] 患者，女，20岁，四肢不自主颤动1年，1年前与人争吵后感右手活动不灵、颤动，症状逐渐加重，约1个月后左手和两下肢也出现颤动。经某地精神病院诊断为神经症，住院治疗1个月不见好转。后经针灸和中药治疗略有好转，仍诊断为神经症。回家后症状很快复发，因肢体震颤而不能写字和劳动，遂又来诊。查体：神志清，表情欣快，肤色略黝黑，四肢大幅度地节律性异常运动，如扑翼样，头颈也有伸屈的节律性颤动，其异常运动在随意运动时加重。感觉正常，腱反射两侧等叩，病理征阴性。患者还可能出现下列异常，除了（）
A.骨质疏松。脾功能亢进。智能减退。精神障碍。末梢神经炎。
问题：
[单选,共用题干题] 患者，女，20岁，四肢不自主颤动1年，1年前与人争吵后感右手活动不灵、颤动，症状逐渐加重，约1个月后左手和两下肢也出现颤动。经某地精神病院诊断为神经症，住院治疗1个月不见好转。后经针灸和中药治疗略有好转，仍诊断为神经症。回家后症状很快复发，因肢体震颤而不能写字和劳动，遂又来诊。查体：神志清，表情欣快，肤色略黝黑，四肢大幅度地节律性异常运动，如扑翼样，头颈也有伸屈的节律性颤动，其异常运动在随意运动时加重。感觉正常，腱反射两侧等叩，病理征阴性。首选的治疗药物为（）
A.L-Dopa。苯海索（安坦）。青霉胺。氟哌啶醇。青霉素。
