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[多选] 我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()

A . H1069G
B . P992L
C . R778L
D . R919G
E . T935M

病历摘要:杨女士,女,29岁,因诉右下腹剧痛伴少量阴道流血半天入院。患者已婚,带环避孕,既往月经正常,末次月经96年6月1日,今晨(8月3日9时)突然出现右下腹剧痛及少量阴道流血,伴头晕、恶心,肛门坠胀感。体查:血压10.6/6.6kPa,面色苍白,痛苦面容,心率110次/分,腹软,压痛(+),反跳痛(-),移动性浊音(-),妇检宫颈光滑口闭,举痛(+),后穹隆触痛,饱胀感(-),子宫中位胀软,右附件增厚未触及明显包块,压痛(+),左附件正常。血常规RBC3.49×10/L,Hb100g/L,WBC12.2×1012/L,N70%。输卵管妊娠和阑尾炎的主要鉴别点是()。 A.右下腹痛。 下腹反跳痛明显。 停经。 白细胞增多。 停经阴道少量流血伴休克。 男性,58岁。消瘦1个月余。无咳嗽、咳痰、恶心、呕吐症状。查体:T36.5℃,呼吸20次/分,脉搏89次/分,血压105/73mmHg,查体:左啵窝、双侧颈部锁骨上触及多发包块;双肺呼吸音清。血常规:Hb103g/L,白细胞5.2×109/L,中性粒细胞61.3%,淋巴细胞15.9%。大便OB(-)。胸部CT:纵隔、双侧肺门及左腋窝多发肿大淋巴结;双肺未见异常。18IF-FDGPET/CT显像示双侧颈部锁骨上、纵隔、双侧肺门及左腋窝多发肿大淋巴结代谢异常增高,疑恶性淋巴瘤。诊断时需进一步鉴别的疾病是()。 A.转移癌。 结核性淋巴结炎。 结节病。 朗格汉斯组织细胞增生症。 组织细胞增生性坏死性淋巴结炎。 淋巴结反应性增生。 男性,42岁,呕吐、腹泻2天,意识模糊、烦躁不安半天急诊入院。查体:BP110/70mmHg,神志恍惚,巩膜中度黄染,颈部可见数枚蜘蛛痣,心肺未见异常,腹软,肝肋下未触及,脾肋下3cm,上肢穿刺部位有淤血斑。Hb90g/L,WBC3.2×10<sup>9</sup>/L,血糖7.0mmol/L,尿糖(+),尿酮(-),尿镜检(-)。对此患者的治疗,下列各项中不正确的是() A.禁食蛋白质。 口服乳果糖。 静滴精氨酸。 肥皂水灌肠。 补充支链氨基酸。 以下哪项不是神乱的临床表现() 焦虑恐惧。 狂躁不安。 淡漠痴呆。 精神萎靡。 猝然昏倒。 肝癌最常见而重要的症状和体征为()。 血性腹水。 黄疸。 发热。 肝脏进行性肿大与疼痛。 上消化道出血。 我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()
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