问题：
[多选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。
A.确诊Turner综合征后立即应用。18岁以后应用。身高已经达到最大高度后开始应用。剂量为成人剂量的2倍。剂量为成人剂量的1/6～1/4。18岁以后停止应用。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）。
A.每日睡前皮下注射。每日清晨皮下注射。推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍。推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍。每4～6个月评价身高生长速度。每年身高增长＜2cm时可以停用。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）。
A.心、肾超声。性激素。甲状旁腺激素。骨扫描。生长激素兴奋试验。染色体核型。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）。
A.垂体性侏儒。甲状腺功能减退。低促性腺激素型性腺功能减退症。Turner综合征。体质性青春期延迟。性早熟。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。
A.蛋白同化激素。雌激素。生长激素。垂体后叶素。雄激素。孕激素。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）。
A.多胎妊娠的概率高。死胎率高。存活胎儿中染色体异常的发生率高。存活胎儿中先天性畸形的发生率高。子宫发育成熟后受孕的成功率高。自然受孕的成功率极低（＜5%）。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）。
A.推迟至25岁以后。全面评价心血管形态和功能并确认正常后。由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟。子宫内膜厚度达到7mm时最为理想。无须检查，及早受孕。检查甲状腺功能并确认正常后。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。
A.受孕前全面评价身体各个系统的功能。定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形。择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常。如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠。如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育。新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常。
问题：
[多选,案例分析题] 患者男，12岁，因“双乳肿痛1月余”来诊。患者5年前因双侧隐睾、阴茎下弯行双侧腹股沟探查术及阴茎下弯矫正术，术中未探及睾丸样组织。近1个月出现双侧乳房肿痛。查体：双侧乳房肿大，乳核1cm；双侧腋下可触及无痛性淋巴结数个，直径均小于1.0cm。下一步应进行的检查有（提示：性激素测定：LH升高，E升高，T下降；血ACTH和皮质醇正常。染色体核型：46，XY。B超：腹部未见肿物样回声，双侧肾上腺区未见异常团块，双侧腹股沟及后腹膜未见明显睾丸回声。）（）。
A.HCG测定。腹部MRI。甲状腺功能。盆腔MRI。PRL测定。垂体MRI。
问题：
[多选,案例分析题] 患者男，12岁，因“双乳肿痛1月余”来诊。患者5年前因双侧隐睾、阴茎下弯行双侧腹股沟探查术及阴茎下弯矫正术，术中未探及睾丸样组织。近1个月出现双侧乳房肿痛。查体：双侧乳房肿大，乳核1cm；双侧腋下可触及无痛性淋巴结数个，直径均小于1.0cm。下一步的处理方法为（）。
A.药物治疗乳腺发育。剖腹探查寻找睾丸。经皮穿刺左肾下极团块。乳腺成形术。左肾下极团块切除术。放射治疗。
