问题：
[单选,案例分析题] 患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者的治疗原则主要是（）
A.纠正酸中毒。降低尿酸水平。保持血糖于正常水平。补充葡萄糖-6-磷酸酶。肝移植。血液透析。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（）
A.半乳糖血症。B.高胰岛素性低血糖。C.糖原累积症。D.生长激素缺乏症。E.肝豆状核变性。F.肝癌。
问题：
[单选,案例分析题] 患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该病形成机制是（）
A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。磷酸果糖激酶缺陷。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷。肝不能正常合成铜蓝蛋白。葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶。
问题：
[单选,案例分析题] 患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。为明确诊断可考虑的检查为（）
A.脑电图。B.腹部CT。C.肌肉活检。D.血生化。E.糖耐量试验。F.心电图。
问题：
[多选,案例分析题] 患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。患者入院后应进行的检查包括（）
A.血常规。B.尿常规。C.心电图。D.肌电图。E.胸部X线片。F.超声心动图。G.胸腔积液常规及生化。
问题：
[单选,案例分析题] 患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。患者目前诊断为（）（提示：双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。）
A.类风湿关节炎。骨肿瘤。多发性肌炎。重症肌无力。糖原累积症。周期性瘫痪。
问题：
[多选,案例分析题] 患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌电图：四肢肌源性损害。）
A.类风湿关节炎。B.骨肿瘤。C.多发性肌炎。D.重症肌无力。E.糖原累积症。F.周期性瘫痪。
问题：
[多选,案例分析题] 患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。目前治疗包括（）
A.调节饮食。B.手术治疗。C.适当运动。D.酶替代治疗。E.静脉输注前列地尔。F.基因治疗。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，48岁，因“多饮、多尿、多食、消瘦6个月”来诊。既往史、家族史无特殊。无烟酒嗜好。查体：T36.5℃，P70次/min，R18次/min，BP145/80mmHg；意识清楚，呼吸平顺，体型匀称，BMI26kg/m；无突眼，甲状腺无肿大；HR70次/min，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音；双肺呼吸音清；双下肢无水肿。随机血糖12mmol/L。患者血脂控制的目标包括（）
A.LDL-C＜2.6mmo/L。B.LDL-C＜3.37mmo/L。C.TG＜1.7mmol/L。D.TG＜2.0mmol/L。E.HDL-C＞0.91mmol/L。F.HDL-C＞1.04mmol/L。
问题：
[多选,案例分析题] 患者女，48岁，因“多饮、多尿、多食、消瘦6个月”来诊。既往史、家族史无特殊。无烟酒嗜好。查体：T36.5℃，P70次/min，R18次/min，BP145/80mmHg；意识清楚，呼吸平顺，体型匀称，BMI26kg/m；无突眼，甲状腺无肿大；HR70次/min，律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音；双肺呼吸音清；双下肢无水肿。随机血糖12mmol/L。接下来应做的检查是（）
A.血糖。血脂。心电图。肝、肾功能。GAD、IAA和ICA等抗体检查。甲状腺功能。
