患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。目前治疗包括（） A.调节饮食。 B.手术治疗。 C.适当运动。 D.酶替代治疗。 E.静脉输注前列地尔。 F.基因治疗。
患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌电图：四肢肌源性损害。） A.类风湿关节炎。 B.骨肿瘤。 C.多发性肌炎。 D.重症肌无力。 E.糖原累积症。 F.周期性瘫痪。
患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。患者目前诊断为（）（提示：双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。） A.类风湿关节炎。 骨肿瘤。 多发性肌炎。 重症肌无力。 糖原累积症。 周期性瘫痪。
患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者诊断首先考虑（） A.半乳糖血症。 B.高胰岛素性低血糖。 C.糖原累积症。 D.生长激素缺乏症。 E.肝豆状核变性。 F.肝癌。
患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该患者的治疗原则主要是（） A.纠正酸中毒。 降低尿酸水平。 保持血糖于正常水平。 补充葡萄糖-6-磷酸酶。 肝移植。 血液透析。
患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。为明确诊断可考虑的检查为（）
