糖尿病。癫痫。原发性高血压。苯丙酮尿症。肝豆状核变性。
神经分裂症。孤立性先天性心脏病。无脑儿。唇腭裂。21-三体综合征。
放射线。母亲妊娠时年龄过大。病毒感染。化学因素。遗传因素。
问题:
[多选] 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
肝豆状核变性。糖原累积病。苯丙酮尿症。粘多糖病。21-三体综合征。
问题:
[多选] 患儿2个月,尿三氯化铁试验为强阳性,诊断为苯丙酮酸尿症,准备作饮食控制治疗,其主食应选用()
A.米粉。B.母乳。C.奶糕。D.牛乳。E.羊乳。
问题:
[多选] Ⅰ型糖原累积症的主要临床特点为()
A.肝肿大显著。B.空腹低血糖严重。C.反复低血糖性惊厥。D.智能发育迟滞。E.间歇性肌球蛋白尿。
问题:
[多选] 下列哪些疾病可于产前作出诊断()
Down综合征。Turner综合征。FragileXSyndrome。XYY综合征。糖尿病。
47,XX(或XY),+21。46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。46,XX(或XY)/47,+21。47,XXY。
问题:
[多选] 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()
白血病。肛门闭锁。先天性心脏病。腭裂。30岁后出现老年痴呆症。
A.线粒体遗传病。B.单基因遗传病。C.多基因遗传病。D.染色体病。E.酶缺陷病。