问题：
[多选] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝脏不能正常合成铜蓝蛋白。肠道吸收铜功能增强。胆汁中排出铜量减少。尿排铜量减少。胆汁中排出铜增加。
二氢生物蝶呤还原酶。鸟苷三磷酸环化水合酶。苯丙氨酸羟化酶。酪氨酸酶。碱性磷酸酶。
问题：
[多选] 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A.角膜K-F环。B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L。C.每天尿铜排泄量>100μg。D.肝铜含量>200μg/L。E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁。
问题：
[多选] 不属于21-三体综合征常见体征的是（）
A.眼距宽，眼外侧上斜。B.舌常伸于口外。C.韧带松弛，四肢及指趾细长。D.头围正常。E.骨龄落后。
无症状时尿铜即可排出。肝症状多见于起病年龄较小者。神经症状多见于年龄较大儿童。K-F环在发病早期出现。少数患儿有范可尼综合征症状。
问题：
[多选] 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
先天性甲状腺功能减低症。苯丙酮尿症。21-三体综合征。先天性肾上腺皮质增生症。肝豆状核变性。
21-三体综合征。苯丙酮尿症。糖尿病。先天性肾上腺皮质增生症。糖原累积病。
A.21-三体综合征。B.肝豆状核变性。C.苯丙酮尿症。D.糖原累积病。E.粘多糖代谢障碍。
糖原累积病。先天性甲状腺功能减低症。肝豆状核变性。苯丙酮尿症。21-三体综合征。
A.Turner综合征。B.先天性甲状腺功能减低症。C.21-三体综合征。D.肝豆状核变性。E.苯丙酮尿症。
