问题：
[多选] 先天性愚型易伴发下列哪些畸形（）
A.先天性心脏病。B.胃肠道畸形、十二指肠闭锁。C.患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染。D.白血病的发病率较群体大20倍。E.性早熟。
问题：
[多选] 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性（）
A.明显肝肿大。B.空腹低血糖。C.肌无力。D.心脏和神经系统功能异常。E.性发育延迟。
A.21-三体综合征。B.猫叫综合征。C.脆性X染色体综合征。D.脊柱裂。E.血友病。
问题：
[多选] 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）
甲状腺素、肾上腺素合成减少。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留。多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏。黑色素合成不足。GTP活力缺陷，影响BH4代谢。
A.遗传性铜代谢缺陷。B.过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害。C.血清铜蓝蛋白降低。D.进行性肌无力。E.血清非铜蓝蛋白降低。
问题：
[多选] Turner综合征有哪些主要临床表现（）
身材矮小。性发育不良、原发闭经。颈蹼和肘外翻。常有心脏畸形和智能轻度低下。胃肠道畸形。
问题：
[多选] Turner综合征的核型中哪些最为常见（）
46，XXP。45，X。46，XXq。45，X/46，XX。47，XXY。
问题：
[多选] 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）
角膜色素环（K-F环）。血清铜蓝蛋白低于200mg/L。每天尿铜排泄量大于100μg。肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg。血清铜蓝蛋白低于400mg/L。
问题：
[多选] 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）
皮肤成纤维细胞DHPR活性。血中苯丙氨酸升高。血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降。用2，4二硝基苯肼试剂验尿。血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高。
问题：
[多选] 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断（）
糖原累积症Ⅱ型。糖原累积症Ⅲ型。糖原累积症Ⅵ型。糖原累积症Ⅸ型。糖原累积症Ⅶ型。
