毛发、皮肤色泽变浅。智力发育落后。惊厥。尿和汗液有鼠尿臭味。肌张力增高。
问题：
[多选] 苯丙酮尿症临床症状，通常出现于（）
A.新生儿期。B.1岁时症状明显。C.3～6个月初现症状。D.1岁时症状不明显。E.2岁以后。
问题：
[多选] 21-三体综合征的临床表现为（）
眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外。通贯手、atd角增大。脚拇指球部胫侧弓纹。眼角膜K-F环。关节可过度屈伸。
先天性甲状腺功能减低症。苯丙酮尿症。21-三体综合征。先天性肾上腺皮质增生症。粘多糖代谢障碍。
体格发育迟缓。智力低下。特殊面容。面色苍黄、皮肤粗糙。眼睑水肿。
智力低下。特殊面容。皮纹特点。染色体检查。腹胀便秘。
A.智力落后。B.鼻梁低。C.两眼外侧上斜。D.舌大且厚。E.眼距宽，眼裂小。
问题：
[多选] 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）
苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸。大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内。脑组织发育受到明显影响，以致智力落后。过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿。过量代谢产物由皮肤大量排出。
苯丙酮酸尿症已有临床症状。血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上。已发生脑损害症状者。有苯丙酮酸尿者。血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上。
