当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[填空题] 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

问题:

[填空题] Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行

问题:

[填空题] 基因有三个基本特性:_________、_________、__________。

问题:

[填空题] DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

问题:

[填空题] 人类细胞染色体数为__________。

问题:

[填空题] 遗传物质包括细胞中的______及其______,______是细胞遗传物质(基因)的载体。

问题:

[填空题] 染色体结构畸变发生的基础是______。

问题:

[填空题] 染色体畸变原因__________、________、_______、______、_________。

问题:

[填空题] 人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。

问题:

[填空题] 糖原累积病1型主要临床表现为________、_________、_______。