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一、名词解释

1． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

2． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

3． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

4． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

5． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

6． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

7． Telomerase

【答案】端粒酶。端粒酶是指由蛋白质和RNA 两部分组成的一种反转录酶，其中RNA 作为模板序列，指导合成染色体末端的端粒DNA 的重复序列片段。

8． 双向电泳

【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。

9． 转座子

【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。

10．聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

二、填空题

11．DNA 序列分析常用的方法有_____和_____。

【答案】Sanger 双脱氧链终止法；化学修饰法

【解析】测定DNA 的核苷酸序列是分析基因结构与功能关系的前提。从小片段重叠法到加减法、双脱氧链 终止法、化学降解法、自动测序，DNA 测序技术发展很快。目前在实验室手工测序常用Sanger 双脱氧链终止法、 Maxam-Giibert 化学修饰法、DNA 杂交测序法等。

12．在原核生物蛋白质合成中不能识别任何终止密码子的终止因子是_____，大肠杆菌释放因子1 （RHI ）识别_____与_____。

【答案】RF3; UAG; UAA

13．在蛋白质序列测定中必须先用对蛋白质的多肽链进行部分水解成较小的肽段，才能进一步采用_____法进行肽段的序列测定。

【答案】蛋白酶或化学试剂；Edman 降解

14．多肽翻译过程中，第一个被加入的氨基酸是_____。

【答案】甲酰甲硫氨酸或甲硫氨酸

【解析】作为多肽合成起始信号的密码子有两个：即甲硫氨酸的密码子（AUG ）和缬氨酸的密码子（GUG ） （极少出现）。在大肠杆菌中，起始密码子AUG 所编码的氨基酸并不是甲硫氨酸本身，而是甲酰甲硫氨酸，在真核生物中则是甲硫氨酸。

15．DNA —级结构测定方法主要有Sanger 建立的_____和

了 一种特殊底物，称_____。

【答案】双脱氧末端终止法；化学修饰法；ddNTP 的_____。Sanger 法使用

【解析】传统DNA 测序法有Sanger 双脱氧终止法和化学修饰法。Sanger 双脱氧法是在DNA 测序反应中， 加入模板DNA （即待测序样本）、特异性引物、DNA 聚合酶、4种dNIP （带放射性标记）和一种ddNTP

。双脱氧ddNTP 取代常规的脱氧核苷酸（dNTP ）掺入到寡核苷酸末端ddTTP 为链的末端，在该位置上发生了特异性的链终止效应，可以获得一系列全部以

终止残基的DNA 片段的电泳谱带模式。

16．在分子生物学发展史上，两次获得诺贝尔奖的科学家是英国著名的_____，他的两项贡献分别是_____和_____。

【答案】Sanger ; 蛋白质序列分析; DNA 序列分析法

【解析】Sanger 利用纸电泳及层析技术首次阐明胰岛素的一级结构，开创了蛋白质序列分析的先河，获1958年诺贝尔化学奖; 1980年，Sanger 和Gilbert （英）设计出一种测定DNA 分子内核苷酸序列的方法，而获得诺贝尔化学奖。

三、简答题

17．真核生物DNA 的复制在哪些水平上受到调控?

【答案】真核细胞DNA 的生活周期可分为4个时期:G 1, S , G 2和M 期。G 1是复制预备期，S 为复制期，G 2为有丝分裂准备期，M 为有丝分裂期。DNA 复制只发生在S 期，有3个水平的调控:

（1）细胞生活周期水平的调控

又称限制点调控，它决定细胞是停留在G 1还是进入S 期;

（2）染色体水平调控

它决定不同染色体或同一染色体不同部位的复制子按一定顺序在S 期进行复制;

（3）复制子水平的调控

它决定复制的起始与否，这种调控从单细胞生物到高等生物是高度保守的。

18．简述真核生物转录前水平的调控机制。

【答案】真核生物转录前水平的基因调节方式主要有如下几种：

（1）染色质丢失。某些低等真核生物，如蛔虫，在其发育早期卵裂阶段，所有分裂的细胞除一个之外，均 将异染色质部分删除掉，从而使染色质减少约一半，而保持完整基因组的细胞则成下一代的生殖细胞，在此加工 过程中DNA 发生了切除并重新连接。

（2）基因扩增。基因扩增是细胞短期内大量产生出某一基因拷贝从而适应特殊需要的一种手段，通过改变 基因数量而调节基因表达产物的水平。某些脊椎动物的昆虫的卵母细胞，为贮备大量核糖体以供卵细胞受精后发 育的重要，通常都要专一性地增加编码核糖体RNA 的基因。