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一、名词解释

1． 重组修复

【答案】重组修复是指遗传信息有缺损的子代DNA 分子从同源DNA 的母链上将相应的核苷酸序列移至缺口处，再合成新的序列来填补母链的空缺的修复过程，因为发生在DNA 复制之后，又称复制后修复。

2． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

3． 核酸分子杂交（hybridization ）

【答案】核酸分子杂交是指应用核酸分子的变性和复性的性质，使来源不同的DNA （或RNA ）片段，按碱基互 补关系形成杂交双链分子的一项实验技术，杂交双链可以在DNA 与DNA 链之间，也可在RNA 与DNA 链之间 形成。

4． SD 序列（Shine Dalgamo sequence）

【答案】SD 序列是指存在于原核生物mRNA 起始密码子上游7〜12个核苷酸的富含嘌呤的保守片段，能与 16SrRNA3' 端富含嘧啶的区域进行反向互补，所以可将mRNA 的AUG 起始密码子置于核糖体的适当位置以便起始翻译作用。

5． 同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

6． Non-Watson-Crickbasepairing

【答案】非沃森-克里克式碱基配对。非沃森-克里克式碱基配对是指不完全依照Α-T/U，C-G 配对的一些碱基配对现象，如U-G 配对。

7． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

8． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

二、简答题

9． 蛋白质生物合成体系主要包括哪些成分? 各有何作用？

【答案】蛋白质生物合成需要核糖体、氨酰-tRNA 合成酶、氨基酸、tRNA 、mRNA 、ATP 、GTP 、起始因子、肽基转移酶、延伸因子和释放因子。

（1）核糖体是蛋白质合成的场所；

（2）氨酰合成酶使氨基酸与tRNA 形成氨酰-tRNA ;

（3）氨基酸是蛋白质合成的原料；

（4）tRNA 的作用是为每个三联密码子翻译成氨基酸提供了接合体，还将氨基酸准确无误地运送到核糖体中，参与多肽链的起始或延伸；

（5）mRNA 承载了所要编码的遗传信息，以三联密码子的形式被阅读，表达相应的蛋白质；

（6）A TP 或GTP 为翻译提供能量；

（7）肽基转移酶将A 位点上的转移到P 位点上，与肽酰 上的氨基酸形成肽链；（8）起始因子促进翻译的起始，延伸因子参与肽链的延伸，释放因子能识别终止密码子并与之结合，水解P 位上多肽链与tRNA 之上的二酯键，从而使新生的肽链和tRNA 从核糖体上释放，核糖体大小亚基解体，蛋白质合成结束。

10．说出免疫共沉淀实验的原理与过程，比较酵母双杂交技术和免疫共沉淀技术在研究蛋白质相互作用方面的优缺点。

【答案】（1）免疫共沉淀

①优点

a. 参与相互作用蛋白是天然状态；

b. 蛋白的相互作用是在自然状态下进行的；

c. 分离得到的蛋白复合物是天然状态的。

②缺点

a. 灵敏度不高，检测不到低亲和力和瞬时的蛋白质-蛋白质相互作用；

b. 相互作用的蛋白质需要第三者来连接；

c. 方法存在冒险性，必须根据实验预测结果选择检测抗体，若预测不正确，实验就得不到结果。

（2）酵母双杂交系统

①优点

a. 不用纯化蛋白质等繁琐步骤；

b. 结果真实性高，其在活细胞中进行；

c. 检测灵敏度高，可检测存在于蛋白质之间的微弱的和瞬时作用；

d. 可分析不同部位、不同细胞蛋白，可采用不同组织、器官、细胞类型和分化时期材料构建cDNA 文库来进行分析。

②缺点

a. 其蛋白间的相互作用定位于细胞核内，而许多蛋白间的相互作用依赖于翻译后加工如糖基化、二硫键形成等不能在核内无法进行；

b. 某些辅助蛋白限制了某些细胞外蛋白和细胞膜受体蛋白等的研究；

c. 存在着“假阳性”。

11．阐述逆转录转座子与逆转录病毒的异同。

【答案】（1）相同点：都是以RNA 中介反转录为DNA , 将DNA 整合到靶基因姐上，有长末端重复序列（LTR ）。

（2）不同点：逆转录转座子在插入位点上形成短的正向重复序列，由于缺乏外壳蛋白基因，不能形成病毒颗粒，不会在细胞间发生转移，其中的非病毒超家族不能编码转座酶；逆转录病毒的转录以tRNA 为引物，DNA 整合到宿主染色体上的位点是随机的。

12．癌症已经成为威胁人类健康的主要杀手，根据你所了解的知识，简述癌症为何具有如此大的危害？对于癌症的防治为何如此困难？

【答案】（1）癌症危害巨大原因

癌细胞是一种变异的细胞，是产生癌症的根源，其具有以下特性使它危害巨大：

①无限增殖：适宜条件下，癌细胞能无限快速增殖，不断夺取人体中的营养，并产生一些毒素。

②丧失接触抑制：癌细胞几乎丧失了彼此间的粘着作用，彼此间基本无抑制作用。

③癌细胞间粘着性减弱：癌细胞相比于同源正常组织，细胞间的粘着性降低，所以癌细胞易于浸润蔓延、侵袭周围的细胞和姐织、甚至能扩散转移。

④癌细胞还具有细胞骨架结构紊乱、能产生新的膜抗原、对生长因子需要量降低等特征。 （2）癌症防治困难的原因：癌细胞的增殖非常快又不受约束和控制，而且一旦遇到不利的条

，癌细胞能快速转移或隐匿，

由分裂增殖期迅速进入件（刺激、中伤）期，呈一种休眠状态，

任何药物对它都没有效用，加之其易突变，暂时无法找到根除办法，只能预防和减缓。

13．什么是上升突变? 什么是下降突变?

【答案】（1）上升突变是指发生在启动子序列上的增强结构基因转录水平的突变。突变后的启动子比现有的启动子更强，能使转录效率和转录量增加。

（2）下降突变是抬发生在启动子序列上的降低结构基因转录水平灼突变。突变后启动子可能不会阻止各个转录单位的起始，但起始效率可能变低并且可能使其邻近基因的转录量降低。