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一、名词解释

1． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

2． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

3． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

4． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

5． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

6． 蛋白质组（proteome ）

【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。

7． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）

【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。

8． Intein

【答案】内含肽。内含肽是指存在于某些蛋白质前体肽链内部的一些肽段在转变为成熟蛋白质时，通过非酶促的转肽反应被切除，与其对应的是保留于成熟蛋白质中的外显肽。这些肽段具

有核酸酶活性。

二、简答题

9． 简述癌细胞的主要生物学特征。

【答案】癌细胞是恶性肿瘤细胞的通称，主要特征有：

（1）细胞生长和分裂失去控制，表现为核质比增大，分裂速度加快；

（2）具有侵润性和扩散性，表现为细胞黏着性下降，易于侵润周围健康组织，或通过血液循环、淋巴途径转移到其他部位黏着和增殖；

（3）细胞间的相互作用发生变化，异常表达一些膜受体蛋白，便于和别处的细胞黏着生长，并借此逃脱免疫监控；

（4）蛋白表达谱或蛋白活性发生改变，癌细胞常表达一些胚胎细胞中表达的蛋白质，具有较高的端粒酶活性等；

（5）转录谱系发生变化，与正常细胞相比，其基因表达及调控方向发生改变；

（6）体外培养中具有一些特点，如接触抑制丧失，在琼脂培养基中可形成细胞克隆等。

10．说出经典遗传学（forward genetics）与现代遗传学（revere genetics）的异同。

【答案】（1）相同点

两者都是通过遗传学研究方法来探讨基因结构与功能的关系。

（2）不同点

经典遗传学是从一个突变体的表型出发，研究芄基因型，进而找出该基因的编码序列；而现代遗传学则刚好相反，是从基因序列出发，推测其表型，进而推导出该基因的功能。

11．简述双向电泳研究蛋白质组的优缺点。

【答案】（1）优点: ①双向电泳技术，特别是固相pH 梯度等电聚焦为第一向的双向电泳技术是当前分辨率最高，信息 量最大的电泳技术。目前，一次双向电泳最高可达11000个蛋白点的分辨率；

②双向电泳能将组织和细胞中成千上万种蛋白高分辨，高灵敏的分离以满足随后的质谱分析，结合质谱鉴定 技术可査明大型蛋白复合物各组分，与其他生物技术相结合，可以快速准确地发现和鉴定新的蛋白质。

（2）缺点:

①低拷贝蛋白质的鉴定受限；

②极酸或极碱蛋白的分离比较困难； ③分子质量极大或极小蛋白的分离较难；

④难溶蛋白的检测比较困难；

⑤由于蛋白多样性的存在，很难确定一张正常状态的图谱作为病理状态的对照；

⑥重复性仍然不理想；

⑦得到高质量的双向凝胶电泳需要精湛的技术。

12．比较原核与真核基因组结构特点。

【答案】（1）原核基因组的结构特点如下:

①结构简练，非编码序列极少，这与真核细胞DNA 冗余现象完全不同;

②存在转录单元，转录产物为多顺反子mRNA ;

③有重叠基因，同一段DNA 含有两种不同蛋白质的信息。

（2）真核基因组结构特点:

①真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组;

②真核基因组存在大量的重复序列;

③真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，这是真核生物与细菌和病毒之间的最主要的区别;

④真核基因组的转录产物为单顺反子;

⑤真核基因是断裂基因，有内含子结构;

⑥真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等;

⑦真核基因组中存在大量的DNA 多态性;

⑧真核基因组具有端粒结构。

13．核酶具有哪些结构特点? 根据其催化功能的不同可分为哪两大类? 其生物学意义是什么?

【答案】（1）核酶是指一类具有催化功能的RNA 、分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。其结构特点:

①核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA 酶的攻击。

②能形成锤头结构。典型的锤头结构是由11~13个保守的核苷酸和三个茎构成，而茎区是由互补碱基构成的局部双链结构，将保守的核苷酸包围着构成的催化中心;

③能形成发夹结构。典型的发夹型结构是由50个核苷酸组成，包括四个螺旋区、三个连接区和两个环。

（2）根据其催化功能的不同，可将核酶分为剪切型核酶和剪接型核酶两大类:

①剪切型核酶:只剪切不连接，它能够催化自身RNA 或切下不同的RNA 分子特异的核苷酸序列;

RNA 连接酶等多种酶的活性，②剪接型核酶:具有序列特异性的内切核酸酶、它既能切割RNA

分子，也能通过转酷反应形成新的磷酸二酷键，将切割后的RNA 分子连接起来。

（3）核酶的生物学意义

①RNA 、为生物催化剂，具有重要生物学意义。

②打破了传统上认为的酶是蛋白质的观念。

③在生命起源问题上，为先有核酸的假说提供了依据。

④为破坏有害基因、治疗肿瘤等疾病提供手段。