2017年南通大学生命科学学院809遗传学考研仿真模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． 转录后加工（post-transcription processing）
【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。
2． 简并性（degeneracy ）
【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。
3． 阻遏蛋白
【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。
4． 基因组学
【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。
5． 分子伴侣（molecular chaperone）
【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。
6．
【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。
7． 转录单位（transcription unit）
【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。
8． 双向电泳
【答案】双向电泳是指将样品进行电泳后，在它的直角方向再进行一次电泳，为了不同的目的而采用不同的组合 方式的分离方法，目前双向电泳大多是指第一向为等电聚焦，平衡后，第二向为SDS 电泳。
9． 核酶（ribozyme ）
【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。
10．操纵子
【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。
11．TATA 框
【答案】TA TA 框是指位于基因转录起始点上游-30p~-25bp（真核）或-10bp （原核）的一段保守性较高的序列，控制转录起始的准确性和频率，因共有序列为TATAAAA 而得名。
12．蛋白质组（proteome ）
【答案】蛋白质组是指一种生物或一个细胞、组织所表达的全套蛋ft 质（protein ）, 即包括一种细胞乃至一种生 物所表达的全部蛋白质。
二、简答题
13．简述技术进行转录组学分析的原理。
定义
是指利用高通量测序技术对转录组进行测序分析，对测序得到的大量原始读长进行
过滤、组装及 生物信息学分析的过程。
（2）进行转录组分析的原理
对于有参考基因组序列的物种，需要根据参考序列进行组装，对于没有参考序列的，需要进行从头组装，利 用大量读长之间重叠覆盖和成对读长的相对位置关系，组装得到尽可能完整的转录本，并以单位长度转录本上覆 盖的读长数目作为衡量基因表达水平的标准。
14．如果你是一家生物技术公司的CEO 或者负责技术的高层人员，有人向你推荐一种治疗癌症的特效药，寻 求与你们公司合作。你将在哪些方面对这种药物进行评价？
【答案】（1）安全性：需考察药物所用原材料、表达系统以及药品本身的安全性，必须做毒性实验和临床检验来 进一步确定其安全性；
（2）有效性：检测该药物靶向性是否够好，能否顺利的到达病灶，对癌细胞具有高效的特异性而对正常细 胞无毒害作用，疗效是否确切；
（3）稳定性：考察药物加工过程的稳定性、贮藏稳定性以及治疗效果稳定性；
（4）适用性：是否适用于不同生理状态和体质的人群。
【答案】（1）
15．细胞通过哪几种修复系统对DNA 损伤进行修复?
【答案】细胞可以通过错配修复、重组修复、切除修复、直接修复和SOS 反应等修复系统对DNA 损伤进行修复。
（1）错配修复
①当复制叉通过复制起始点，母链DNA 就被甲基化。
②一旦在DNA 复制过程中发生错配，细胞能够通过准确的错配修复系统将其识别，并加以校正。
DNA 子链中的错配几乎完全能被修正，充分反映了母链序列的重要性。
（2）切除修复
①碱基切除修复
a. 不同类型的糖苷水解酶特异性识别并切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA 链上形成AP 位点;
b.AP 核酸内切酶把受损核苷酸的糖苷—磷酸键切开，并移去包括AP 位点核苷酸在内的小片段DNA ;
c. 再由DNA 聚合酶I 合成新的片段，DNA 连接酶连成新的被修复的DNA 链。
②核苷酸切除修复
a. 首先DNA 切割酶在己损伤的核苷酸5' 和3' 位分别切开磷酸糖苷键，产生一个核苷酸小片段; b. 移去小片段后由DNA 聚合酶I （原核）或
成修复。
（3）重组修复
，发生在复制之后。 重组修复又被称为“复制后修复”
①机体细胞对在复制起始时尚未修复的DNA 损伤部位可以先跳过该损伤部位完成全部链复制后再进行修复。
②先从同源DNA 母链上将相应核苷酸序列片段移至子链缺口。
③再用新合成的序列补上母链空缺。
（4）DNA 的直接修复
直接修复是把损伤的碱基回复到原来状态的一种修复，最普遍的是利用光进行修复。 （5）SOS 反应
SOS 反应是细胞DNA 受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下，细胞为求生存而产生的一种应急措施。SOS 反应包括
①诱导DNA 损伤修复;
②诱变效应;
③细胞分裂的抑制;
④溶原性细菌释放噬菌体等。
（真核）合成新的片段，并由DNA 连接酶完
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