2018年重庆大学创新药物研究院657药学综合之现代分子生物学考研强化五套模拟题
● 摘要
一、名词解释
1． 无义突变（nonsensemutation ）
【答案】无义突变是指在DNA 序列中任何导致氨基酸的三联体密码子转变为终止密码子（UAG 、UGA 、U 从）的突变，它使蛋白质合成提前终止，合成无功能的或无意义的多肽。
2． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）
【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。
3．
【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。
4． MissenseMutation
【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。
5． YAC
【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。
6．
【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。
7． 蛋白质组和蛋白质组学（proteomeandproteomics ）
【答案】蛋白质组是指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质。
蛋白质组学是指着眼于研究并解析生物体整个基因组所有遗传信息的学科，旨在阐明生物体全部蛋白质的表 达模式与功能模式，从整体的角度分析，鉴定细胞内动态变化的蛋白质的组成、
结构、性质、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间、蛋白质与大分子之问的相互作用与联系，揭示蛋白质的功能与细胞生命活动的规律等。
8． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）
【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。
二、简答题
9． 转座作用有哪些遗传学效应?
【答案】（1）引起插入突变:各种IS 、Tn 转座子都可以引起插入突变。如果插入位于某操纵子的前半部分，就可以造成极性突变，导致该操作子的后半部分结构基因的表达失活。
（2）转座产生新的基因:如果转座子上带有抗药性基因，它一方面造成靶DNA 序列上插入突变，同时也使该位点产生抗药性。
（3）转座产生染色体畸变:当复制性转座发生在宿主DNA 原有位点附近时，往往导致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA 的缺失或倒位。若同源重组发生在两个正向重复转座区之间，就导致宿主染色体DNA 缺失; 而当重组发生在两个反向重复转座区之间，则引起染色体DNA 倒位。
（4）转座引起生物进化:由于转座作用，使一些原来在染色体上相距甚远的基因组合到一起，构建成一个操纵子或表达单元，也可能产生一些具有新的生物学功能的基因和蛋白分子（如复合式转座子）。
10．简述RNA 的种类及其生物学功能。
【答案】生物体内主要有3种RNA
（1）信使RNA （mRNA ）
mRNA 的功能是作为蛋白质翻译的模板，编码特定的蛋白质序列。也就是将DNA 上的遗传信息精确尤误地传录下来，以其上的碱基川如宇决定蛋白质的氨基酸顺序，完成基因表过程中的遗传信包传递过程。
（2）转运RNA （tRNA ）
tRNA 能特异性解读mRNA 中的遗传信总，并将相应的氨基酸依次准确地搬运到核糖体上，连结起来形成多胧链
（3）核糖体RNA （rRNA ）
rRNA 是组成核糖体的主要成分，而核糖体为蛋白质的合成提供场所。
11．简述可诱导和可阻遏的基因调控方式的区别。
【答案】（1）可诱导调节是指一些基因在特殊的代谢物或化合物的作用下，由原来关闭的状
态转变为工作状态，即在某些物质的诱导下使基因活化的机制。
在可诱导的系统中，操纵子只有在诱导物存在时才开放。存在诱导物时，它与阻遏物结合，使之变构不再与操纵子结合，从而开启操纵子。没有诱导物时，阻遏物结合在操纵子上阻止结构基因的转录。酶的诱导是分解途 径所特有的，诱导物就是酶的底物或者底物类似物。
（2）可阻遏调节是指一些基因平时都是开启的，处在产生蛋白质或酶的工作过程中，由于一些特殊代谢物 或化合物的积累而将其关闭，阻遏了基因的表达的机制。
在可阻遏系统中，操纵子被终产物所关闭。存在终产物时，它结合到阻遏物上，改变后者的构象，使其能结合到操纵子上，关闭操纵子。不存在终产物时，阻遏物不能结合到操纵子上，因此操纵子开放。酶的阻遏是合成代谢的特点。
12．简述癌细胞的主要生物学特征。
【答案】癌细胞是恶性肿瘤细胞的通称，主要特征有：
（1）细胞生长和分裂失去控制，表现为核质比增大，分裂速度加快；
（2）具有侵润性和扩散性，表现为细胞黏着性下降，易于侵润周围健康组织，或通过血液循环、淋巴途径转移到其他部位黏着和增殖；
（3）细胞间的相互作用发生变化，异常表达一些膜受体蛋白，便于和别处的细胞黏着生长，并借此逃脱免疫监控；
（4）蛋白表达谱或蛋白活性发生改变，癌细胞常表达一些胚胎细胞中表达的蛋白质，具有较高的端粒酶活性等；
（5）转录谱系发生变化，与正常细胞相比，其基因表达及调控方向发生改变；
（6）体外培养中具有一些特点，如接触抑制丧失，在琼脂培养基中可形成细胞克隆等。
三、论述题
13．试述基因克隆载体进化过程。
【答案】1973年等构建了第一个质粒载体作克隆载体，从此，越来越多的克隆载体相继出现，其发展划分为三个阶段：
（1） 第一阶段的克隆载体是以质粒、噬菌体、柯斯质粒（又称粘粒）为主，主要特点是载体在宿主细胞 内稳定遗传、易分离、转化效率高，但是克隆容量有限，一般小于45kb ;
（2）第二阶段的克隆载体主要有酵母人工染色体（Y AC ）、细菌人工染色体（BAC ）以及源于噻菌体P1的人工染色体（PAC ）, 相比于上述载体其显著特点是载体的容载能力扩大，为100〜350kb ;
（3）第三个阶段的克隆载体是以近几年发展起来的双元细菌人工染色体（BIBAC ）和可转化人工染色体（TAC ）为主的，这些载体不仅具有较大的克隆容量，而且具备了直接转化植物进行功能互补实验的功能，其推动了结构基因组学和功能基因组学研究。