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一、名词解释

1． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

2． 拓扑异构酶（topoisomerase ）

【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。

3． Blue-white screening

【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都

携带一段来自大肠杆菌的

序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，

整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补

活性蛋白质。由

互补而产生的操纵子DNA 区段，

其中有半乳糖苷酶基因的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 细菌在诱导剂的作用下，在生色底物存在时产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。

4． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

5． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

6． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态

性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

7．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

8． 穿梭载体（shuttle vector）

【答案】穿梭载体是指具有多个复制子能在两个以上的不同宿主细胞复制和繁殖的载体。

9． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

10．核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

二、填空题

11．天然染色体末端不能与其他染色体断裂片段发生连接，这是因为天然染色体的末端存在_____结构。

【答案】端粒

12．限制性内切酶的切割方式有三种类型，分别是_____、_____和_____。

【答案】对称轴侧切割；对称轴侧；对称轴处切割

【解析】就切割位点相对于对称轴的位置而言，限制性内切酶切割方式有三种：（1）在对称

轴侧切割产生粘端；（2）在对称轴侧切割产生粘端；（3）在对称轴处切割产生平端。

13．真核生物RNA 聚合酶I 、II 和III 分别负责_____和_____基因的转录。

【答案】rRNA ; hnRNA ; tRNA

【解析】真核生物中存在3类RNA 聚合酶，其催化的转录产物及对α-鹅膏覃碱的敏感性见表。

表 真核生物的RNA 聚合酶

14．分子生物学的研究内容主要包含_____、_____、_____三部分。

【答案】DNA 重组技术; 基因表达调控研究; 生物大分子结构功能

【解析】分子生物学研究的四个方面:

（1）DNA 重组技术——基因工程技术;

（2）基因表达调控研究——核酸生物学;

（3）生物大分子结构功能——结构分子生物学;

（4）基因组、功能基因组与生物信急学研究。

15．DNA 物理图谱是DNA 分子的_____片段的排列顺序。

【答案】限制性内切酶酶解

【解析】物理图是指以已知核苷酸序列的DNA 片段（序列标签位点，STS ）为“路标”，以碱基对作为基 本测量单位（图距）的基因组图。物理图的主要内容是建立相互重叠连接的酶切“DNA 片段群”，并用PCR 方法予以证实。

16．多肽翻译过程中，第一个被加入的氨基酸是_____。

【答案】甲酰甲硫氨酸或甲硫氨酸

【解析】作为多肽合成起始信号的密码子有两个：即甲硫氨酸的密码子（AUG ）和缬氨酸的密码子（GUG ） （极少出现）。在大肠杆菌中，起始密码子AUG 所编码的氨基酸并不是甲硫氨酸本身，而是甲酰甲硫氨酸，在真核生物中则是甲硫氨酸。

三、简答题

17．简述蛋白质生物合成的过程。

【答案】蛋白质生物合成包括5步：

（1）氨基酸的活化：在氨酰合成酶的作用下，将氨基酸活化形成氨酰;

（2）起始：原核生物需要三个起始因子（IF ）、真核生物需要更多起始因子（elF ）的参与，与mRNA 、核糖体大小亚基结合形成起始复合物；

（3）延伸：在延伸因子的作用下催化进位、转肽与移位反应；

（4）终止:需要释放因子（RF ）参与，切开肽酰-tRNA 中连接tRNA 和肽链羧基端（C 端）氨基酸的酯键, 以及核糖体与mRNA 的解离；

（5）翻译后的折叠与加工：在分子伴侣的作用下完成新生肽的折叠与寡聚蛋白的组装；氨末端、羧末端的修饰；信号肽的切除；二硫键的形成；酶原的激活等。