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[单选] 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()

A . 肝糖原累积病
B . 病毒性肝炎
C . 溶血性贫血
D . 肝豆状核变性
E . 尼曼-匹克病

冷球蛋白是指温度低于多少时易自发沉淀,加温后又可溶解的免疫球蛋白() 30℃。 40℃。 25℃。 35℃。 20℃。 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查() 生长激素激发试验。 甲状腺功能。 腹部B超。 头颅MRI。 糖代谢功能试验。 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合() A.近3~4个月发现呆滞,智力落后。 B.可有抽搐发作,肌张力高。 C.毛发黄褐色。 D.皮肤粗糙,四肢短粗。 E.尿有“鼠尿味”。 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为() 先天性心脏病。 21-三体综合征。 先天性甲状腺功能低下症。 苯丙酮尿症。 垂体发育异常。 IC通常被分为() 一种。 二种。 三种。 四种。 五种。 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
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