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问题:

[单选] 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()

A . 先天性心脏病
B . 21-三体综合征
C . 先天性甲状腺功能低下症
D . 苯丙酮尿症
E . 垂体发育异常

8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合() A.近3~4个月发现呆滞,智力落后。 B.可有抽搐发作,肌张力高。 C.毛发黄褐色。 D.皮肤粗糙,四肢短粗。 E.尿有“鼠尿味”。 免疫复合物病不包括() 系统性红斑狼疮(SLE.。 类风湿关节炎。 部分肾小球肾炎。 血管炎。 艾滋病。 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是() 肝糖原累积病。 病毒性肝炎。 溶血性贫血。 肝豆状核变性。 尼曼-匹克病。 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是() 尿三氧化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度检测。 苯丙氨酸耐量试验。 尿嘌呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现() 智力低下。 皮肤粗糙、发干。 韧带松弛。 身材矮小。 通贯手。 女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
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