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一、名词解释

1． 基因超家族

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

2． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

3． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

4． 操纵子

【答案】操纵子是指原核生物基因中，多个功能上相关的结构基因串联排列在基因组序列中，构成信息区，连同上游启动区和操纵基因区及下游转录终止区一起构成的基因表达单位。

5． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

6． 核酶（ribozyme ）

【答案】核酶也称核糖酶、核酸类酶、酶RNA 、类酶RNA , 是指具有催化功能的RNA 分子，通过催化靶位点RNA 链中磷酸二酯键的断裂，特异性地剪切底物RNA 分子，从而阻断基因的表达。

7． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

8． polysome

【答案】多核糖体。多核糖体是指蛋白质合成过程中结合在同一条mRNA 上的多个核糖体，能同时合成若干条蛋白质多肽链。

9． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

10．转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

二、简答题

11．真核生物蛋白质的翻译后加工有哪些？

【答案】（1）信号肽的切除：蛋白质除游离于胞浆内发挥作用外，还有一部分要分泌到细胞外和定位于膜系统中起作用。每一需要运输的多肽都含有一段氨基酸序列，称为信号肽，引导多肽至不同的转运系统，到达目的地后，信号肽将被切除。

（2）二硫键的形成：在mRNA 分子中，没有胱氨酸的密码子，而不少蛋白质分子中含有胱氨酸二硫键，有的还有多个，且二硫键是蛋白质的功能基团，它是通过两个半胱氨酸的巯基氧化而成的，有的在切除肽段前就已经形成。

（3）蛋白质的折叠：肽链的折叠在肽链合成没有结束时就已经开始。核糖体可保护30〜40个氨基酸长的肽链，当肽链从核糖体中暴露后便开始折叠，使线形多肽呈现一定的空间结构。三级结构的形成几乎和肽链合成的终止同时完成。蛋白质的折叠是从N 端开始的。

（4）糖基化作用使多肽变成糖蛋白：糖蛋白中的糖苷键有两类，一类是肽链上天冬酰胺侧链上的N 原子与寡聚糖核之间构成N-糖苷键；另一类是肽链上丝氨酸、苏氨酸侧链上的氧原子与寡聚糖核之间构成的0-糖苷键。通常在糖蛋白上发现的寡聚糖核是五聚糖。寡聚糖核是通过长萜醇的磷酸酯被带到蛋白质上的。高尔基体能对糖蛋白进行进一步的修饰和调整。

（5）非末端氨基酸残基的修饰：丝氨酸、苏氨酸残基的磷酸化；赖氨酸、谷氨酸等的甲基化；谷氨酸和天冬氨酸的羧基化。

（6）末端修饰：真核生物多肽的N 末端都是甲硫氨酸，通常N 末端的第一个甲硫氨酸以及更多的N 末端氨基酸残基要被除去。真核生物多肽的N 末端残基还要进一步乙酰化，羧基端的再修饰也时有发生。

（7）前体修饰：有些蛋白质生物合成时是以前体蛋白或多蛋白形式出现的，经过蛋白酶的切割，成为较小的活性分子。

12．Watson-Crick 确立DNA 双螺旋模型，其依据有哪些?

【答案】Watson-Crick 确立DNA 双螺旋模型，其依据有:

（1）X 衍射数据:英国伦敦皇家学院的晶体衍射专家威尔金斯（Maurice Wikins）和科学家弗

兰克林（Rosalind Franklin ）用X 射线衍射法确定晶体内部原子间的排列和距离，结果显示DNA 分子很可能具有螺旋结构，宽度为20埃，这个结果为分析DNA 结构提供了重要的依据和证据。

（2）美国生物化学家查伽夫（Erwin ChargafF ）发现，同一生物不同组织的DNA 碱基组成相同，一种生物DNA 碱基组成不随生物体的年龄、营养状态或者环境变化而改变，A 的数目总

C 的数目总是和G 的数目相等，A+G=C+T不同生物来源的DNA 碱基组成不是和T 的数目相等，

同，表现在A+T/G+C比值的不同。

13．试述转录因子的作用特点。

【答案】基因转录有正调控和负调控之分。细菌基因的负调控机制是当一种阻遏蛋白结合在受调控的基因上时， 基因不表达；而从靶基因上去除阻遏蛋白后，RNA 聚合酶识别受调控基因的启动子，使基因得以表达，这是正 调控。这种阻遏蛋白是反式作用因子。

转录因子是起正调控作用的反式作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA 聚合酶所需的辅助因子。真核 生物基因在无转录因子时处于不表达状态，RNA 聚合酶自身无法启动基因转录，只有当转录因子结合在其识别 序列上时，基因才开始表达。

真核生物在转录时往往需要多种蛋白质因子的协助。一种蛋白质是不是转录机构的一部分往往是通过体外系 统观察它是否是转录起始所必需的。一般可将这些转录所需的蛋白质分为三大类：

（l ） RNA 聚合酶亚基。转录必需，但并不对某一启动子有特异性。

（2）某些转录因子能与RNA 聚合酶形成起始复合物，但不组成游离聚合酶的成分。这些成分可能是所有 启动子起始转录所必需的，也可能是转录终止必需的。

（3）某些转录因子仅与其靶启动子的特异序列结合。如果这些序列存在于启动子中，则这些序列因子是一般转录机构的一部分；如果这些序列仅存在于某些种类的启动子中，则识别这些序列的银子也只是在这些特定的 启动子上起始转录必需的。

14．什么是核定位序列？其序列组成由哪些特点？其主要功能是什么？

【答案】（1）核定位序列（NLS ）是能与入核载体相互作用，将蛋白质运进细胞核内的氨基酸序列，是蛋白质中 的一种常见的结构域。

（2）核定位序列组成特点

①具有一个带正电荷的肽核心；

②通常是由一短的富含碱性氨基酸的序列；

③对其连接的蛋白质无特殊要求，可以位于核蛋白的任何部位，也能够引导其他非核蛋白进入细胞核；

④NLS 由含水的核孔通道来鉴别；

⑤NLS 是蛋白质的永久性部分，在引导入核过程中，不被切除，可以反复使用。

（3）核定位序列的主要功能

将分散在细胞内的核蛋白重新引导运入核内。