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一、名词解释

1． DNA Fingerprint

DNA 指纹。DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

2． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene

）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列

，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）

和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

3． tmRNA

【答案】转移—信使RNA 。tmRNA 是指细菌体内一种修复翻译水平上受阻的遗传信息表达过程的反式翻译机制的核心分子，它兼具tRNA 和mRNA 的特点，在SmpB 蛋白的帮助下特异性识别携带mRNA 缺失体的核糖体，在核糖体蛋白S1的传递作用下结合在A 位点上，一方面延续被中断的mRNA 上的遗传信息，一方面终止蛋白质的合成，释放被束缚的核糖体和tRNA 进入新的翻译过程。

4． CpG 岛

CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】

的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。

5． Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

6． Transcriptome

【答案】转录组。转录组是指一个活细胞所能转录出的所有niRNA ，即基因组DNA 转录的基因总和。研究转录组的一个重要方法是利用DNA 芯片技术检测机体中基因组的表达。

7． SDS 电泳（SDS-PAGE ）

【答案】SDS 电泳（SDS-PAGE ）是指根据SDS 和还原试剂将蛋白质分子解聚后亚基的大小，在恒定pH （碱性） 缓冲系统中分离的方法，主要用于测定蛋白质亚基分子质量。

8． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

9． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

10．移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

二、填空题

11．许多氨基酸都有多个密码子，除了_____只有一个密码子外，其余都有一个以上密码子。

【答案】色氨酸和甲硫氨酸

【解析】根据三个核苷酸组成一个密码子的原则，4种核苷酸可以组成64个密码子，其中UAA 、UAG 、UGA 为终止密码子，剩余61个代表20种氨基酸，除了色氨酸（UGG ）和甲硫氨酸（Met ）只有一个密码子以外，其余都有一个以上密码子。

12．PCR 反应主要有_____、_____和_____三个步骤。

【答案】变性；退火；延伸

【解析】PCR 反应是模仿生物体内DNA 的复制过程，典型的PCR 反应包括以下三个过程： （1）变性：双链DNA 在高温条件下（90〜95°C ）变成两条单链，作为DNA 复制的模板； （2）退火：单链DNA 在较低温度下（37〜60°C ）与引物互补结合，形成杂交双链结构； （3）延伸：升温至70〜75°C , 结合模板上的引物在耐热DNA 聚合酶的催化下按5' —3' 方向延伸，合成 模板DNA 的互补链。

重复以上过程经过多次循环就得到所需要的目的DNA 片段。

13．第一个被解析出晶体结构的蛋白是_____。

【答案】胰岛素

14．原核生物中的释放因子有三种，其中RF-1识别终止密码子_____、_____; RF-2识别_____、_____；真核中的释放因子只有_____一种。

【答案】UAA ; UAG; UAA; UGA; RF

15．SDS-PAGE 中，凝胶的单体为_____，_____是交联剂。蛋白质结合SDS 后均带_____电荷，肽链越长迁移速度越_____。

【答案】丙烯酰胺；甲叉双丙烯酰胺；负；慢

16．限制性内切酶的切割方式有三种类型，分别是_____、_____和_____。

【答案】对称轴侧切割；对称轴侧；对称轴处切割

【解析】就切割位点相对于对称轴的位置而言，限制性内切酶切割方式有三种：（1）在对称

轴侧切割产生粘端；（2）在对称轴侧切割产生粘端；（3）在对称轴处切割产生平端。

17．蛋白质折叠机制首先成核理论的主要内容包括_____、_____、_____。

【答案】成核；结构充实；最后重排

【解析】蛋白质折叠机制的首先成核理论的复性过如下：

（1）成核：最先形成α-螺旋及β-折叠片段，使变 性蛋白质从伸展、无活性状态（Us ）转变成部分折叠，产生一些二级结构但仍无活性的状态（II ）;

（2）结构充实：从II 进一步折叠，近于完全，并具有活性，但仍存在着不正确异构体等的状态（In ）;

（3）最后重排：产生天然蛋白质构象（N ）。

18．在大肠杆菌中，许多蛋白质的降解是通过一个_____来实现的。真核蛋白的降解依赖于一个只有_____个氨基酸残基、其序列高度保守的_____。

【答案】依赖于A TP 的蛋白酶；76; 泛素

三、判断题

19．大肠杆菌DNA 聚合酶I 只参与修复，不参与复制。（ ）

【答案】错

【解析】大肠杆菌DNA 聚合酶I 不仅参与修复，也参与后随链复制时引物的去除和补全碱基。

20．细胞内DNA 复制后的错配修复不需要消耗能量。（ ）

【答案】错

【解析】错配修复过程需要碱基切除，DNA 聚合和连接反应，这些过程需要消耗能量。