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一、名词解释

1． 转录单位（transcription unit）

【答案】转录单位是指从转录起始位点到转录终正位点所对应的、作为RNA 聚合酶模板的基因序列范围，可以是单一基因，也可以是多个基因。一个转录单位就是从启动子到终止子的一段序列，是一段以一条单链RNA 分子为表达产物的DNA 片段，这是转录单位的重要特征。

2． 感受态细胞（competent cell）

【答案】感受态细胞是指受体细胞经过一些特殊方法（如CaCL 等化学试剂）的处理后，细胞膜的通透性发生变化，成为能容许外源DNA 的载体分子通过的细胞。

3．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

4． 密码子偏爱性（codon preference）

【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。

5． 简并性（degeneracy ）

【答案】简并性是指由一种以上密码子编码同一个氨基酸的现象，对应于同一氨基酸的密码子称为同义密码子 （synonymouscodon ） 。

6． 基因扩増

【答案】基因扩增是指某些基因的拷贝数专一性大量增加的现象，结果使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要。

7． Blue-white screening

【答案】蓝白斑筛选。蓝白斑筛选是指基于半乳糖苷酶系统的一种重组子筛选方法。其基本原理是很多载体都

携带一段来自大肠杆菌的操纵子DNA 区段，

其中有半乳糖苷酶基因

的调控序列和前146个氨基酸的编码信息，这种载体适用于可编码半乳糖苷酶C 端部分

序列的宿主细胞。宿主经上述质粒转化后，

整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补

活性蛋白质。由

互补而产生的 基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完，产生完整 的作用下，在生色底物存在时细菌在诱导剂

产生易于识别的蓝色菌落。而当外源DNA 插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地导致无互补能力的氨基端片段，使得带有重组质粒的细菌形成白色菌落。

8． DNA Fingerprint

DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】DNA 指纹。

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

9．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

10．DNA 复性（DNA renaturation）

【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。

11．编码链（coding strand）

【答案】编码链是指DNA 双链中含编码蛋白质序列的那条链，与模板链互补，也称有义链（sensestrand ）或正链。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U （尿嘧啶）组成与编码链中的T （胸腺嘧啶）组成相区别。

12．Nonsence mutation

【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。

二、简答题

13．说出凝胶滞缓实验的原理与应用。

【答案】（1）基本原理

蛋白质可以与DNA 结合后将大大增加其相对分子质量，而凝胶电泳中DNA 朝正电极移动的距离与其相对 分子质量的对数成正比，因此，没有结合蛋白的DNA 片段跑得快，而与蛋白质形成复合物的DNA 由于受到阻 滞而跑得慢。

（2）应用

①用于研究与蛋白质相结合的DNA 序列的特异性；

②用于确定带有放射性标记的DNA 分子中与蛋白直接发生相互作用的关键性碱基。

14．简述真核细胞内核小体的结构特点。

【答案】核小体是染色体的基本结构单位，由DNA 和组蛋白构成。核小体的结构特点:

（1）每个核小体单位包括200bp 左右的DNA 和一个组蛋白八聚体以及一个分子的组蛋白H 1

（2）组蛋白八聚体构成核小体的核心颗粒，由H 2A. ，H 2B ，H 3和H 4各两个分子所形成。 （3）有146bp 的DNA 分子直接以左手方向盘绕在八聚体颗粒的表面，其余的DNA 片段连接相邻的核小体。

（4）一个分子的组蛋白H 1与DNA 结合，锁住核小体DNA 的进出口，从而稳定了核小体的结构。

15．大肠杆菌的终止子有哪两大类? 请分别介绍一下它们的结构特点。

【答案】大肠杆菌存在两类终止子:

（1）不依赖于P 因子的终止子

即简单终止子，其结构特点有:

①终止位点上游一般存在一个富含GC 碱基的二重对称区，其转录产生的RNA 容易形成发夹结构; 能形成发夹结构外，在终点前还有一系列（6个）尿苷酸;

②在终比位点前而有一段由4~8个A 组成的序列，对应转录物出现寡U 。

（2）依赖于P 因子的终比子

①回文结构不含富有G-C 区;

②回文结构之后也没有寡聚U 。

16．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。