2017年华南理工大学医学院878生物化学与分子生物学之现代分子生物学考研冲刺密押题
● 摘要
一、名词解释
1． CpG 岛
CpG 岛是指在人类基因组中分布很不均一的CpG 双核苷酸在基因上成串出现所形成【答案】
的区段。CpG 岛经 常出现在真核生物的管家基因（house-keeping gene）基因的调控区，在其它地方出现时会由于CpG 中胞嘧啶甲基化引发碱基转换，引发遗传信息紊乱。
2． 顺式作用元件
【答案】顺式作用元件是指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别并结合的特异DNA 序列，包括启动子、上游启动子元件、增强子、沉默子等。
3． Nonsence mutation
【答案】无义突变。无义突变是指由于结构基因中某个碱基的替换，使得原来编码某一氨基酸的密码子突变为终 止密码子UAA 、UGA 、UAG 中的一种，致使肽链的合成提前终止，肽链缩短，产生无活性的多肽片段的突变。
4． 密码子偏爱性（codon preference）
【答案】密码子偏爱性是指不同种属的生物对简并密码具有不同的使用频率的现象。
5． 等电聚焦
【答案】
等电聚焦 是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。
6． Gene Family
【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列
，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）
和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。
7．
【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。
8． MissenseMutation
【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。
9． 拓扑异构酶（topoisomerase ）
【答案】拓扑异构酶是指能在闭环DNA 分子中改变两条链的环绕次数的酶，其作用机制是先切断DNA ，让DNA 绕过断裂点以后再封闭形成双螺旋或超螺旋DNA 。
10．反式剪切（Trans-splicing ）
【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到
前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。
11．转录后加工（post-transcription processing）
【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。
12．内含子（intron ）与外显子（exon ）
，只转录，在【答案】内含子（intron ）是指真核基因中的非编码序列，又称插入序列（IVS ）
前体mRNA 加工时被剪切掉;
外显子（exon ）是指真核基因中的编码序列，是一个基因表达为多肤链的部分。
二、简答题
13．类固醇激素对个体基因表达的调节存在组织特异性，在不同的组织中激活不同基因的表达，请分析出现 这种现象的可能原因是什么？
【答案】许多类固醇激素以及一般代谢性激素的调控作用都是通过起始基因转录而实现的。靶细胞具有专一的细胞质受体，可与激素形成复合物，导致三维结构甚至化学性质的变化。经修饰的受体与激素复合物通过核膜进入 细胞核内，并与染色质的特定区域相结合，导致基因转录的起始或关闭。类固醇激素在不同的组织中有不同的类 固醇激素受体，不同的受体所识别的HRE （激素应答因子）也因而不同，所以能够表达不同的基因，即在不同 的组织中类固醇激素受体的表达也有组成特异性。
14．试述结合各种基因组学方法和已有数据还能进一步探索哪些生物学问题。
【答案】（1）以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学，有助于人们在基因组学、蛋白质组学、分子细胞生物学以及生物体水平上探宄生命现象，对疾病机理的阐明以及疾病的防治有重要应用意义。
（2）根据同源性方法将人类基因组与模式生物基因组进行比较，有助于分析人类基因的功能，也有助于区别人类和其他生物的本质差异，进而探索遗传的奥秘。
15．大肠杆菌的RNA 聚合酶有哪些组成成分? 各个亚基的作用如何?
【答案】（1）大肠杆菌RNA 聚合酶的核心酶由2个α 亚基、1个β亚基、1个β' 哑基和1个ω组成，加上1个α亚基后成为聚合酶全酶。
（2）五种亚基的功能分别为
①α 亚基:负责核心酶的组装及启动子识别，并参与RNA 聚合酶和部分调节因子的相互作用。
②β亚基:起催化作用，催化核昔三磷酸形成磷酸二酯键。
③ω亚基:功能尚不清楚。
④β' 基:有与DNA 模板结合的功能。
⑤σ亚基:负责模板链的选择和识别转录的起始位置，它是酶的别构效应物，使酶专一性识别模板链上的启动子，与链的延伸没有关系。
16．简述2~3种检测蛋白质间相互作用的方法。
【答案】蛋白质相互作用分为3个方面：一是多亚基蛋白质的形成；二是多成分的蛋白复合体，如核孔复合体等； 三是瞬时蛋白质相互作用。
（1）蛋白质亲和层析
将所研究蛋白的配体蛋白预先连接在基质如琼脂糖珠上，连有配体蛋白的琼脂搪置于过滤柱上，当含有所研 究蛋白的混合悬液经过过滤柱时，目标蛋白就会粘在柱子上。然后用低盐缓冲液冲去杂质，再用高盐缓冲液或十二烷基硫酸钠（SDS ）将粘在柱子上的目标蛋白洗脱下来进行检测。在亲和柱上，可利用纯化的融合蛋白以两种 方式检测相互作用：一种是将融合蛋白共价连接在树脂上，让抽提物过柱；二是把融合蛋白非共价结合于琼脂糖 珠上，使抽提物和珠子混在一起. 该方法具有较高的灵敏性，但可能存在假阳性，如2个蛋白通过中间蛋白相互 连接也会被抽提出来。
（2）亲和印迹
蛋白质用聚丙烯酞胺凝胶电泳（PAGE ）胶分离后，转移至硝酸纤维素膜上，然后利用特异性蛋白质、肽段 或配体作为探针检测膜上的蛋白质。该技术与免疫印迹方法不同的是，免疫印迹使用抗体作为检测的探针。该方 法可以直接分析全细胞裂解液等蛋白质复合物，而不需要纯化蛋白。所以. 它特别适合于分析膜蛋白，如细胞受体等。但是，需要特别注意的是，通常混合物在有SDS 存在的情况下分离，而在印迹时需要去除变形剂，使变性的蛋白质全部或部分复性。如果蛋白质
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