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一、名词解释

1． DNA 复性（DNA renaturation）

【答案】DNA 复性是指DNA 双螺旋变性后的两条互补单链重新恢复成双螺旋结构的过程。

2．

【答案】即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

3．

【答案】核开关。核开关是指一类通过结合小分子代谢物调控基因表达的mRNA 元件，它位于特定的mRNA 区域，可以不依赖于任何蛋白质因子而直接结合小分子代谢物，继而发生构象重排，影响mRNA 活性。

4． 转座子

【答案】转座子是指存在于染色体DNA 上可自主复制和移位的基本单位，介导遗传物质的重排，即转座。

5． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

二、简答题

6． 简述DNA 的一、二、三级结构特征。

【答案】（1）DNA 的一级结构

DNA 的一级结构是指四种核苷酸按照任意顺序连接而成的线性结构，表示该DNA 分子的化学构成。其特点是:

①DNA 分子的基本单位是脱氧核苷酸。

②DNA 分子中的脱氧核糖和磷酸是不变的，而含氮碱基是可变的，主要有4种，即A 、G 、

C 和T 。

③DNA 分子具有多样性，由于其中碱基可以任何顺序排列。

（2）DNA 的二级结构

DNA 的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构，其基本特点是: ①DNA 由两条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成，且为反向平行。

②DNA 中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架。

③两条链上的含氮碱基排列在内侧，并遵循碱基互补配对原则（即A 与T ，G 与C 配对）通过氢键结合形成碱基对。

（3）DNA 的三级结构

DNA 的三级结构是指DNA 双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结构，其特点为:

①超螺旋结构是其主要形式，环状分子的额外螺旋可以形成超螺旋;

②超螺旋可分为正超螺旋和负超螺旋两类，它们在不同类型的拓扑异构酶作用下或特殊情况下可相互转变。

7． 解释下列非编码RNA （non-codingRNA ）名词:

（1）核仁小RNA （small nucleolar RNA, snoRNA ）;

（2）干扰小RNA （small interfering RNA, siRNA ）;

（3）微RNA （microRNA , miRNA ）

【答案】非编码RNA 是指不被翻译成蛋白质的RNA ，如tRNA , rRNA.snoRNA , siRNA , siRNA 等，这些RNA 不被翻译成蛋白质，但是参与蛋白质翻译过程。

（1）snoRNA 是一个与特性化的非编码RNA 相关的大家族，由内含子编码，已证明有多种功能:

①反义snoRNA 指导rRNA 核糖甲基化;

②snoRNA 与其它RNA 的处理和修饰有关，如核糖体和剪接体核小RNA , gRNA 等。

siRNA 是由Dicer （2）（RNAase III家族中对双链RNA 具有特异性的酶）加工而成，是siRISC 的主要成员，激发与之互补的目标mRNA 的沉默。siRNA 有如下特点:

①长度约在22nt 左右，是双链RNA ，依赖Dicer 酶的加工，是Dicer 的产物，所以具有Dicer 产物的特点;

②生成需要Argonaute 家族蛋白存在; 是RISC 组分;

③siRNA 合成是由双链的RNA 或RNA 前体形成的;

④siRNA 一般是人工体外合成的，通过转染进入人体内，是RNA 干涉的中间产物;

⑤植物体内也存在内源的siRNA ;

⑥在作用位置上，siRNA 可作用于mRNA 的任何部位，并与mRNA 完全互补;

⑦在作用方式上，siRNA 只能导致靶标基因的降解，即为转录水平后调控;

⑧siRNA 不参与生物生长，是RNAi 的产物，原始作用是抑制转座子活性和病毒感染。 （3）miRNA 是含有茎环结构的miRNA 前体，经过Dicer 加工之后的一类非编码的小RNA

分子。因之具有破坏目标特异性基因的转录产物或者诱导翻译抑制的功能, miRNA 被认为在调控发育过程中有重要作用。miRNA 的特点:

①广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA ，它本身不具有开放阅读框架（ORF ）;

②通常的长度为20~24nt，但在3' 端可以有1~2个碱基的长度变化;

3' 端为轻基，③成熟的miRNA5' 端有一磷酸基团，这一特点使它与大多数寡核苷酸和功能RNA

的降解片段区别开来;

④多数miRNA 还具有高度保守性、时序性和组织特异性。

8． 定义重组DNA 技术。

【答案】重组DNA 技术又称基因工程，是20世纪70年代初兴起的技术科学，是指将一种生物体（供体）的基因与载体在体外进行拼接重组，然后转入另一种受体生物内，使之按照人们的意愿产生稳定遗传并表达出新产物或新性状的DNA 体外操作程序。

重组DNA 技术使受体细胞在特定的受体细胞中与载体同时复制并得到表达，产生影响受体细胞的新的遗传性状。因此，供体、受体、载体是重组DNA 技术的三大基本元件。

严格地说，重组DNA 技术并不完全等于基因工程，因为后者还包括其他可能使生物细胞基因组结构得到改造的体系。

9． 癌症已经成为威胁人类健康的主要杀手，根据你所了解的知识，简述癌症为何具有如此大的危害？对于癌症的防治为何如此困难？

【答案】（1）癌症危害巨大原因

癌细胞是一种变异的细胞，是产生癌症的根源，其具有以下特性使它危害巨大：

①无限增殖：适宜条件下，癌细胞能无限快速增殖，不断夺取人体中的营养，并产生一些毒素。

②丧失接触抑制：癌细胞几乎丧失了彼此间的粘着作用，彼此间基本无抑制作用。

③癌细胞间粘着性减弱：癌细胞相比于同源正常组织，细胞间的粘着性降低，所以癌细胞易于浸润蔓延、侵袭周围的细胞和姐织、甚至能扩散转移。

④癌细胞还具有细胞骨架结构紊乱、能产生新的膜抗原、对生长因子需要量降低等特征。 （2）癌症防治困难的原因：癌细胞的增殖非常快又不受约束和控制，而且一旦遇到不利的条件（刺激、中伤），癌细胞能快速转移或隐匿，由分裂增殖期迅速进入期，呈一种休眠状态，任何药物对它都没有效用，加之其易突变，暂时无法找到根除办法，只能预防和减缓。

10．正调控和负调控的主要区别。

【答案】原核生物的基因调控主要发生在转录水平上，根据调控机制的不同可分为负转录调控和正转录调控。正调控中，调节基因的产物是一种基因活性的激活物一一激活蛋白；负调控中，调节基因的产物是基因活性的一种阻遏物一一阻遏蛋白。