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一、名词解释

1． 等电聚焦

【答案】

等电聚焦 是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

2． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）

【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为

3．

【答案】甲基胞嘧啶的一种过程。 即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization ），是指一种利用非放射性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

4． 蛋白质印迹法（Western blotting）

【答案】蛋白质印迹法是指将经过凝胶电泳分离的蛋白质转移到膜（如硝酸纤维素膜、尼龙膜等）上，再对转移 膜上的蛋白质进行检测的技术。转移可用电泳法等，检测常用与特定蛋ft 结合的标记抗体或配体，由此可判断特 定蛋白质的存在与否和分子质量大小等。

5． 反式剪切（Trans-splicing ）

【答案】反式剪切是指一种保守的mRNA 加工机制，已经在包括原生动物和多细胞动物等多种生物体中发现。SL 反式剪切是反式剪切的一种，是将一段相对保守的剪切引导序列（SL ）加到

前体mRNA 的5' 端作为一个外显子，从而提高成熟mRNA 的稳定性，并且可能参与翻译的起始。

6． Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene ）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes），如rRNA 、tRNA

和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

7． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

8． 分子伴侣（molecular chaperone）

【答案】分子伴侣是指一类序列上没有相关性但有共同功能的保守性蛋白质，它们在细胞内能帮助其他多肽进行正确的折叠、组装、运转和降解，如热休克蛋白。

二、简答题

9． 简述癌细胞的主要生物学特征。

【答案】癌细胞是恶性肿瘤细胞的通称，主要特征有：

（1）细胞生长和分裂失去控制，表现为核质比增大，分裂速度加快；

（2）具有侵润性和扩散性，表现为细胞黏着性下降，易于侵润周围健康组织，或通过血液循环、淋巴途径转移到其他部位黏着和增殖；

（3）细胞间的相互作用发生变化，异常表达一些膜受体蛋白，便于和别处的细胞黏着生长，并借此逃脱免疫监控；

（4）蛋白表达谱或蛋白活性发生改变，癌细胞常表达一些胚胎细胞中表达的蛋白质，具有较高的端粒酶活性等；

（5）转录谱系发生变化，与正常细胞相比，其基因表达及调控方向发生改变；

（6）体外培养中具有一些特点，如接触抑制丧失，在琼脂培养基中可形成细胞克隆等。

10．什么是FISH 技术？如何利用它来构建基因组的物理图谱？

【答案】（1）技术定义

技术即荧光原位杂交技术，是指用特殊的荧光素标记DNA 探针，然后在染色体、细胞

或组织切片标本 上进行DNA 杂交，来检测细胞内DNA 或RNA 特定序列是否存在的一种非放射性原位杂交方法。

（2）利用FISH 技术构建基因组物理图谱的方法

HSH 技术和RFLE 结合，可以精确地描述染色体核型，染色体长、短臂等结构的改变以及染色体复杂片段 的性质，在基因图谱绘制中，HSH 和

有高度多形态的基因位点。

结合起来，能较精确地确定具

11．RNA 的结构有哪些特点?

【答案】（1）RNA 含有核糖和嗜咤，与DNA 不同，一般为单链长分子;

（2）RNA 不是双螺旋结构，但可通过自身链的折叠，在局部形成双螺旋结构;

（3）RNA 中Α-U , G-C 配对，未配对的区域可形成突起，也可自由旋转，并由于RNA 碱基和核糖磷酸骨架之间的相互作用，可折叠成复杂的三级结构。

12．简述乳糖操纵子的调控模型。

【答案】（1）基本组成部分

依次排列着

①启动子；

②阻遏基因；

③操纵基因；

④ 结构基因：依次编码半乳糖苷酶、半乳糖苷透性酶和

（2）调控过程

①乳糖的负控诱导

a. 乳糖不存在时，阻遏蛋白阻碍结合到操纵区，阻碍RNA 聚合酶与启动子P 的结合，下游结构基因无法转录。

b. 乳糖存在时，乳糖与阻遏蛋白的变构位点结合，阻遏蛋白失去活性而不与操纵区结合，下游基因能正常 转录，产生相应的酶，使大肠杆菌能利用乳糖。

②葡萄糖效应

当葡萄糖与乳糖同时存在，

葡萄糖的代谢产物能降低细胞内

法被利用。

13．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

硫半乳糖苷转乙酰基酶三种酶。含量，

从而所形成的复合物减少，影响其与启动基因结合，导致下游结构基因的转录无法进行使得乳糖无