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一、名词解释

1． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

2． Attenuator

【答案】弱化子。弱化子是指当操纵子被阻遏时，RNA 合成终止，起终止转录信号作用的核苷酸序列。弱化子 对于基因活性的影响是通过影响前导序列mRNA 的结构而发挥作用的，其调节作用的是某种对应氨酰-tRNA 的浓度，典型例子是细菌中的色氨酸操纵子。

3．

【答案】泛素（遍在蛋白）。泛素是指一种存在于大多数真核细胞中，主要功能是标记需要分解掉的蛋白质，使其被水解的小蛋白。

4．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

5． DNA 的甲基化（DNAmethylation ）

【答案】DNA 的甲基化是指一种表观遗传修饰，它是由DNA 甲基转移酶催化s-腺苷甲硫氨酸作为甲基的供体，将胞嘧啶转变为

6． 基因超家族 甲基胞嘧啶的一种过程。

【答案】基因超家族是指一组由于序列的同源性通过序列比对可以彼此匹配而相关的基因。判定同源的主要标准是核苷酸残基的保守性，并参考功能的相似性。

7． 转录后加工（post-transcription processing）

【答案】转录后加工是指新合成的较大的前体RNA 分子，经过进一步的加工修饰，转变为具有生物学活性的、成熟的RNA 分子的过程，主要包括剪接、剪切和化学修饰。

8． 聚合酶链式反应（polymerase chain reaction）

【答案】聚合酶链式反应，简写作PCR , 是指根据天然DNA 的复制机制在体外通过酶促反应有选择地大量扩增 （包括分离）一段目的基因的技术。利用两种寡核苷酸引物分别与特异性DNA 区段的正链和负链末端互补，经过模板DNA 变性，模板DN Α-引物的配对，在DNA 聚合酶作用下发生引物延伸反应，三个反应阶段后生成新的子代DNA 双链，经多次循环后得到大量目标DNA 片。

9． 等电聚焦

【答案】

等电聚焦 是指利用蛋白质分子或其他两性分子的等电点的不同，在一个稳定的、连续的、线性pH 梯度中进行蛋白质的分离和分析的技术。

10．基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

二、填空题

11．DNA —级结构测定方法主要有Sanger 建立的_____和

了 一种特殊底物，称_____。

【答案】双脱氧末端终止法；化学修饰法；ddNTP

【解析】传统DNA 测序法有Sanger 双脱氧终止法和化学修饰法。Sanger 双脱氧法是在DNA 测序反应中， 加入模板DNA （即待测序样本）、特异性引物、DNA 聚合酶、4种dNIP （带放射性标记）和一种ddNTP

。双脱氧ddNTP 取代常规的脱氧核苷酸（dNTP ）掺入到寡核苷酸末端ddTTP 为链的末端，在该位置上发生了特异性的链终止效应，可以获得一系列全部以

终止残基的DNA 片段的电泳谱带模式。

12．第一个被解析出晶体结构的蛋白是_____。

【答案】胰岛素

13．核苷酸通过_____键连接形成核酸分子，核苷酸中的碱基使核苷酸与核酸在_____附近具有最大的紫外吸收值。

【答案】磷酸二酯:260nm

14．SDS-PAGE 中，凝胶的单体为_____，_____是交联剂。蛋白质结合SDS 后均带_____电荷，肽链越长迁移速度越_____。

【答案】丙烯酰胺；甲叉双丙烯酰胺；负；慢

的_____。Sanger 法使用

15．表皮生长因子受体具有_____酶的活性。

【答案】酪氨酸激酶

【解析】表皮生长因子受体（EGFR ）是一个170kDa 的跨膜糖蛋白受体，本身具有酪氨酸激酶活性，由表 皮生长因子激活，影响细胞的生长和分化。

酸激酶活力。EGFR 羧基末端的酪氨酸残基

和对EGFR 的结合激活酪氨是EGF 结合后发生自动磷

对酸化的主要位点，一旦被激活，EGFR 的1068位和1173位磷酸化的酪氨酸残基就能介导

EGFR 的结合。此外，1173位磷酸化的酪氨酸残基是SHC 在EGFR 上的主要结合位点。EGFR 广泛分布在许多正常和恶性上皮细胞中，其过度表达和自我激活可能与 许多肿瘤的发生发展有关。目前主要用于各种上皮源性恶性肿瘤--头颈部鳞癌、肺癌、乳腺癌和膀胱癌等的研究。

16．质粒的复制类型有两种：受到宿主细胞质白质合成的严格控制的称为_____，不受宿主细胞质白质合成的严格控制称为_____。

【答案】严紧型质粒；松驰型质粒

三、简答题

17．真核生物RNA 的转录后加工及其意义。

【答案】（1）RNA 转录后加工有:

①减少部分片段:如切除5' 端前导序列、3' 端拖尾序列和中部的内含子;

②增加部分片段:5' 加帽，3' 加polyA ，通过归巢和编辑加入一些碱基;

③修饰:对某些碱基进行甲基化等。

（2）RNA 转录后加工的意义:

①RNA 转录后的一系列加工可使RNA 转录后的初产物变成成熟的、有功能的RNA ;

②有些加工可改变RNA 携带的遗传信息，有利于生物的进化，是对“中心法则”的校正和补充。

18．什么是编码链? 什么是模板链?

【答案】（1）编码链即有义链，是指DNA 双链中与mRNA 的序列（在RNA 中是以U 取代了DNA 中的T ）和方向相同，不能充当转录模板的那条DNA 链。

（2）模板链即反义链，是指DNA 双链中作为转录模板利用碱基互补配对原则指导mRNA 前体合成的那条DNA 链。

19．简述技术进行转录组学分析的原理。

【答案】（1）定义

是指利用高通量测序技术对转录组进行测序分析，对测序得到的大量原始读长进行

过滤、组装及 生物信息学分析的过程。

（2）进行转录组分析的原理