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一、名词解释

1． MissenseMutation

【答案】错义突变。错义突变是指DNA 分子中碱基对的取代，使得mRNA 的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸基变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸序列也相应的发生改变的突变。

2． DNA 解链温度（melting temperature, T m ）

【答案】DNA 解链温度是指DNA 变性过程中单链达到一半时的温度或DNA 变性过程中紫外吸收达到最大增值一半时的温度。

3． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

4． YAC

【答案】酵母人工染色体。酵母人工染色体是指一种能够克隆长达400Kb 的DNA 片段的载体，含有酵母细胞中 必需的端粒、着丝点和复制起始序列，可用于基因组大片段库构建。

二、填空题

5． 真核生物RNA 聚合酶I 、II 和III 分别负责_____和_____基因的转录。

【答案】rRNA ; hnRNA ; tRNA

【解析】真核生物中存在3类RNA 聚合酶，其催化的转录产物及对α-鹅膏覃碱的敏感性见表。

表 真核生物的RNA 聚合酶

6． 大肠杆菌DNA 聚合酶_____的生理功能主要起修复DNA 的作用。

【答案】II

DNA 聚合酶I 既能合成DNA 链，【解析】又能降解DNA 链，保证了DNA 复制的准确性; DNA

聚合酶II 具有3' →5' 外切酶活性，但酶活性低，目前认为其生理功能主要是修复DNA ; DNA 聚合酶III 有5' →3'DNA 聚合酶活性也有3' →5' 外切酶活性，活性较强，是大肠杆菌DNA 复制中链延长反应的主导聚合酶。

7． 氨酰tRNA 合成酶既能识别tRNA ，也能识别相应的_____。

【答案】氨基酸

8． 原核生物同源重组时，RecBCD 蛋白具有_____、_____、_____的活性。

【答案】核酸外切酶; 解旋酶; A TP 酶的活性。

RecB 、RecC 和RecD 三者构成在原核生物同源重组中的功能单位RecBCD 蛋白复合【解析】

物，它是一个多功能的酶系，具有依赖于ATP 的单链和双链DNA 外切酶的性质，因此又称为外切核酸酶V 能利用水解A TP 释放的能量使线型DNA 解旋，此外还呈现序列特异性的DNA 单链内切酶活性。

三、简答题

9． 什么是蛋白质组学？什么是转录组学？简述这两个领域里最主要的研究手段。

【答案】（1）蛋白质组学是指在蛋白质组水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平、翻译与修饰、蛋白质与蛋白质的相互作用等，由此获得关于疾病发生、发展及细胞代谢等过程整体认识的学科。目前常用的蛋白质组学研究手段有：

①质谱分析技术（MS ）;

②蛋白质芯片技术。

（2）转录组学是指研究生物细胞中转录组的发生和变化规律的科学。目前用于转录组数的研究方法主要有：

①基于杂交技术的芯片技术，包括CDNA 芯片和寡聚核苷酸芯片；

②基于序列分析的基因表达系列分析SAGE ;

③大规模平行信号测序系统MPSS 。

10．什么是SNP?SNP 作为第二代遗传标记的优点是什么?

【答案】（1）SNP 是single nucleotide polymorphism的缩写，中文译为单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。SNP 是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性。

（2）SNPs 作为新一代遗传标记，优点有:

①数量多且分布广泛;

②信息量大，具有代表性;

③能够稳定遗传;

④高效快速，可实现分析自动化减少研究时间。这是因为SNP 的二态性，使得在基因组筛选

中SNPs 、往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs ;

⑤易于基因分型。也是由于SNPs 的二态性;

⑥采用混和样本估算等位基因的频率，使得SNP 等位基因频率的容易估计。

11．分别说出5种以上RNA 的功能。

【答案】RNA 的种类及各自的生理功能如表:

表 RNA 的种类及各自的生理功能

12．真核生物RNA 的转录后加工及其意义。

【答案】（1）RNA 转录后加工有:

①减少部分片段:如切除5' 端前导序列、3' 端拖尾序列和中部的内含子;

②增加部分片段:5' 加帽，3' 加polyA ，通过归巢和编辑加入一些碱基;

③修饰:对某些碱基进行甲基化等。

（2）RNA 转录后加工的意义:

①RNA 转录后的一系列加工可使RNA 转录后的初产物变成成熟的、有功能的RNA ;

②有些加工可改变RNA 携带的遗传信息，有利于生物的进化，是对“中心法则”的校正和补充。

13．最初的宿主是猩猩，而猩猩与人类的基因组几乎完全相同。问为何

不同的危害？人类是否可借助猩狸抵御具有对的免疫

所以人体若感染则会终生携带，且

大量复制，产生大量的病毒颗粒，就会造成感染细胞死亡，引起一系列的

的方式防治因为猩猩的基因与人类的同源性很高。目前的方式防治？ 共存。而人类机体虽然也【答案】（1）因为猩猩体内可以对活病毒产生免疫应答，能与反应，但大多数情况下机体的免疫力不足以清除潜伏期不定，

一旦病症。 （2）

人类借可以助猩猩抵御已有科学家

在建立相关的模型，用于HIV 的病理和免疫机理研究，以及抗HIV 药物试验和疫苗研制^

在这两种生物中有